Gonozomální dědičnost

- stupeň dědivosti se liší

1. dědičné choroby = vady

- vznikají jako důsledek mutací

- projeví se v každém případě

- vliv prostředí je minimální

AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY

- přenáší se přes tělní chromozomy (autozomy)

- dědí se bez ohledu na pohlaví

1. molekulární choroby

- chybný gen neschopnost tvorby enzymů a hormonů ztráta metabolické funkce

• galaktozémie – neschopnost odbourávat alaktózu

• fenylketonurie – recesivní

• coeliakie – neschopnost trávení lepku

• albinismus – recesivní

• alkaptonurie – postižení kloubů a páteře, recesivní

1. srůsty prstů – dědí se dominantně

2. víceprstou – dominantní

3. krátkoprstou – dominantní

4. rozštěpy patra a rtů

5. Downův syndrom = mongolismus – trisomie 21. chromozomu, krátká hlava, malý nos a ústa, krátké nohy

6. cystická fibróza – recesivně

7. zvýšení cholesterolu – dominantně

GONOZOMÁLNÍ CHOROBY

- hemofilie

- daltonismus

- Turnerův syndrom

- Klinefelterův syndrom

- supermale a superfemale

GENETICKÁ PREVENCE

• eufenická – upravuje jen fenotyp, neovlivňuje genotyp

• eugenická – snaha o předcházení dědičného zatížení populace, genetické poradenství

Populace

= soubor jedinců stejného druhu, který se vyskytuje ve stejný čas na stejném místě

- genofond = soubor všech genů v populaci

1. malá – desítky jedinců, genofond malý (ubývá)

2. velká – kolem 1000 jedinců

- z hlediska rozmnožování dělíme:

• autogamická

- dochází k samooplození

- týká se vnitřních hermafrodických parazitů

- samoprašné rostliny

• alogamická

- rozmnožují se 2 jedinci a splývají jejich gamety

- převážně dochází k parimaxii = náhodné párování

- lidská populace není panmiktická

- ovlivňuje ji kultura, náboženství

- genetická struktura obyvatelstva:

• malá panmiktická populace

- ubývá počet heterozygotů a přibývá homozygotů

- začínají se projevovat poruchy a choroby přenášené recesivně

- choroby jako cystická fibróza

- alogamická – 2 jedinci

- panmiktická = není výběr, náhodní jedinci

- pokud bude autogamická – vypadají stejně

- v populaci, která oplozuje sama sebe ubývá heterozygotů a přibývá homozygotů

- příbuzenské křížení, incest

• velká panmiktická populace

- ustaluje se poměr jednotlivých genotypů

- tuto genetickou rovnováhu popisuje Hardy-Weinbergův zákon

• p…četnost dominantní alely A

• q…četnost recesivní alely a

• v populaci p + q = 1 (=100 %)

• P…četnost dominantního homozygota AA (pp=p2)

• Q…četnost recesivního homozygota aa (qq=q2)

• H…četnost heterozygotů Aa (pq,qp = 2pq)

• P+H+Q=1 (100 %)

• p2+2pq+q2 = 1

- ilustrační příklad:

1. V panmiktické populaci bylo zjištěno 9 % recesivních homozygotů (aa). Urči podíl dominantních homozygotů a heterozygotů.

q2= 9 % = 0,9

q = 0,3 -> četnost recesivní alely malé a

p + q = 1 -> 1 – 0,3 = 0,7 p = 0,7

p2 = 0,49 -> 49%

2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42

42 % Aa

- konkrétní příklad: