Choroby leukocytu

MATURITNÍ OTÁZKA Z HEMATOLOGIE

Č.9

CHOROBY LEUKOCYTŮ

Diagnostika krevních chorob – komplexní proces

anamnéza – vyzpovídání pacienta a prožitých chorobách

fyzikální vyšetření – sliznice, uzliny, játra, slezina

laboratorní vyšetření – KO + diferenciální rozpočet leukocytů, kostní dřeně

zobrazovací metody: RTG, CT, USG

Genetické vyšetření pomocí ‘‘G- pruhování‘‘

• barvení chromozomů – rozdělení pomocí N-bází na černé a bílé proužky

Choroby bílé krevní složky

Choroby bílé krevní složky zahrnují kvantitativní a kvalitativní odchylky bílých krvinek (např. poruchy funkce granulocytů: poruchy chemotaxe, poruchy fagocytózy, neschopnost ničit fagocytované bakterie) a maligní onemocnění (leukemie a lymfomy).

Selhání kostní dřeně

• Získaná onemocnění s postižením všech tří krvetvorných linií:

  • aplastická anémie – pancytopenie s hypocelulární kostní dření bez přítomnosti abnormálních buněk či zmnoženého retikulinu;

  • paroxysmální noční hemoglobinurie – získané klonální onemocnění krvetvorby, při kterém dochází k proliferaci klonu s deficitem povrchových buněčných antigenů inhibujících terminální komplex komplementu → chronická hemolýza, žilní trombóza a selhání kostní dřeně;

• Vrozená onemocnění s postižením všech tří krvetvorných linií:

  • Fanconiho anémie – syndrom chromosomální instability charakterizovaný selháním kostní dřeně a zvýšeným výskytem leukémie a karcinomů;

  • Shwachmanův-Diamondův syndrom – AR dědičné onemocnění s poruchou exokrinní funkce pankreatu, neprospíváním, malým vzrůstem, metafyzeální kostní dysplázií, neutropenií s rizikem vzniku selhání kostní dřeně a vyšším výskytem myeloidních malignit;

• Onemocnění s izolovaným postižením granulopoézy:

  • těžká vrozená neutropenie (Kostmannův syndrom) – AR dědičná těžká neutropenie (< 0,5×109/l), vysoký blok ve vyzrávání prekurzorů granulopoézy v kostní dřeni na úrovni promyelocyt-myelocyt, opakované těžce probíhající bakteriální infekce, již v prvních dnech života infekce kůže, pupečníku a stomatitida (St. aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa), léčba rekombinantními růstovými faktory granulopoézy (G-CSF), event. transplantace kostní dřeně;

  • cyklická neutropenie – (AD dědičná či sporadická) cyklicky se opakující porucha dělení kmenových buněk v kostní dřeni, manifestace ve věku kolem 10 let, v intervalech cca 20 dní se objevuje neutropenie s horečkou a ulceracemi ústní sliznice, ev. abscesy, osteomyelitida a sepse, léčba infekcí antibiotiky, prognóza dobrá;

Funkční poruchy granulocytů

• chronická granulomatóza – vzácná geneticky vázaná funkční porucha granulocytů – defekt tvorby kyslíkových radikálů fagocytů → porucha schopnosti usmrcení fagocytovaných kataláza-pozitivních bakterií (St. aureus, E. coli, Klebsiella, Proteus, Salmonella) a plísní → chronicky recidivující infekce od kojeneckého věku (pneumonie, abscesy v uzlinách, kůži a játrech, záněty kostní dřeně, dásní a sliznice dutiny ústní (St. aureus, Burgholderia cepacia a Aspergillus spp.), vyšší incidence zánětlivých onemocnění z okruhu revmatických chorob; léčba infektů antibiotiky, transplantace kostní dřeně.