Krvácivé choroby

Základní vyšetření

• krevní obraz

• APTT

• krvácivost

• vyšetření faktoru VIII

• provedené testy nemusí být u lehčích forem patologické

Klasifikace

Typ 1

lehký kvantitativní defekt – nejčastější

Typ 2

kvalitativní defekt

Typ 3

těžký kvalitativní defekt – nejtěžší forma

Poruchy sekrece trombocytů

• Patří sem syndromy Heřmanský-Pudlák a Chediak-Higashi – defekt granul trombocytů.

B. Získané

Patří sem především ireverzibilní blokáda cyklooxygenázy trombocytů (syntéza TxA2, který je důležitý při agregaci a sekreci trombocytů) kyselinou acetylsalicylovou.

Poruchy sekundární hemostázy (koagulopatie)

• Klinické projevy se podobají poruchám primární hemostázy (epistaxe, krvácení z dásní, do GIT, hematurie, menorhea), chybí však petechie a purpury a vyskytuje se krvácení do hlubokých tkání (klouby, retroperitoneum, mozek) a špatné hojení ran.

• Komprese nevede k zástavě krvácení, většinou pokračuje v podobě dlouhodobého prosakování krve.

A. Vrozené

Hemofilie- všeobecně:

• jde o onemocnění vázaná na X-chromosom (postihuje především muže, méně ženy), postižen bývá jen jeden koagulační faktor.

• Normální hladina koagulačního faktoru je 50%-150%

• Lehká forma hemofilie- 5-25% - krevní výrony v zátěžových situacích

• Středně těžká – 1-5%

• Těžká- pod 1% - spontánní krevní výrony

• Ženy přenašečky

• Muži nemocní

• Je 25% šance dědičnosti

• U této choroby je vidět význam předoperačního vyšetření

Formy krvácivých projevů:

• Klouby (ramena, kolena, kyčle)

• Svaly

• Měkké tkáně (GIT, CNS, urogenitální trakt…)

• U každého jedince jiná inklinace místa krvácení

Hemofilie A

• Nedostatek faktoru VIII (syntetizován v játrech, obsažen také v granulech erytrocytů, cirkuluje volně v plazmě, váže se na von Willebrandův faktor tvořený v endoteliích a tím se stabilizuje), klinicky závažný je až při poklesu faktoru VIII pod 1 % normální koncentrace, pak dochází k nezastavitelnému krvácení po traumatech a operacích,

Hemofilie B

• Nedostatek faktoru IX.

Hemofilie C

• Nedostatek faktoru XI.

• V plazmě není přítomen žádný fibrinogen.

Laboratorní diagnostika:

• panel diferenciální diagnostiky patologického APTT

• cílem je zjistit nedostatek koagulačních faktorů (VII,IX,XI,XII) a vyloučit tak lupus antikoagulans (antifosfolipidový syndrom- patří mezi onemocnění charakterizovaná tvorbou orgánově nespecifických autoprotilátek. Tyto protilátky způsobují různými mechanizmy hyperkoagulační stav. Jde o jeden z nejčastějších získaných trombofilních stavů.)

• hemokoagulační screening včetně AT III

$$APTT - R = \ \frac{\text{APTT\ pacienta}}{APTT\ normála}$$

Norma je O,80-1,20

• korekční testy (PP+PN v poměru 1:1)

• vyšetření APTT dade Actin (bez obsahu lidských fosfolipidů)

Speciální metody

• Koagulační aktivita faktorů VIII, IX, XI, XII

• Specifický inhibitor screeningovým testem

• Specifický inhibitor F VIII/IX na Bethesda

• Jednotky (1 BU je množství inhibitoru, který zneutralizuje 50% koagulační aktivity F VIII/IX ve stanovené směsi)