somat. a fyzio. char. žáka

je sledována

o hormon oxytocin i. v. – posiluje stahování (retrakcí) dělohy a placenta se

rychleji odděluje

císařský řez

 nejstarší operace v dějinách lidstva
 plánovaný x akutní indikace

klešťový porod a porod vakuumextrakcí

 nutnost urychleně ukončit porod v 2. době
 hlavnička vstoupí do pánve

unikátní porod dítěte ve vaku blan

 dítě se narodí v neporušeném plodovém obalu
 vzácnost cca 1 z 80 síc plodů

VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY

 vznik na podkladě abnormálního prenatálního vývoje
 vymykají se míře variability v běžné populaci
 patologické pro nositele = narušení struktury tkání, orgánů, jejich fce
 příčiny: faktory gene cké, vnější příčiny, kombinace obou i neznámá příčina…

gene cké příčiny (prenatální diagnos ka)

 chromozomální aberace
 chromozomální aberace (strukturní/numerické odchylky v karyotypu)
 projevují se často kompletně, jako syndromy (Downův, Edwardův, Patauův, Turnerův)
 mutace jednoho z genů

o např. achondroplazie, Marfanův syndrom, Leidecká mutace, hemofilie

13

vnější faktory

 teratogeny (např. FAS,…)

triple test – v minulos

 slouží k odhalení VVV plodu v děloze
 vyšetření koncentrace 3 biochem. látek ve vzorku krve
 v 16. týdnu těhotenství, tj. ve 2. trimestru

kombinovaný screening – dnes

 nejpřesnější metoda screeningu Downova syndromu
 realizován v 1. trimestru
 uspořádán do 3 po sobě následujících fází

o odběr krve

o ultrazvukové vyšetření (1. zevrubný ve 12./13. týdnu)

o vyhodnocení = výpočet rizik

screeningový test CELL-FREE-DNA

 do 20. týdne těhotenství
 dokáže odhalit více než 90 syndromů způsobených velmi malými odchylkami ve struktuře

chromozomů

 délka čekání na výsledek až 3 týdny
 cena cca 12 500 – 26 000 Kč (samoplátce)
 případný pozi vní výsledek NIPT testu je nutné ještě ověřit invazivním vyšetřením

100% vyloučení trizomií

 odběr plodové vody, choriových klků
 z pupečníku

karyotyp

 soubor všech chromozomů v buněčném jádře
 buňka člověka má 46 chromozomů
 chromozóm

o diploidní 2n = 2 sady chromozomů

22 párů autozomů a 1 pár gonozomů

o haploidní 1n = + sada chromozomů

22 autozomů a 1 gomozom

 autozom = chromoz, kt. nepatří mezi pohlavní chromozomy
 gonozom = pohlavních chromozom

14

 morfologie (tvarové uspořádání)

o pentlicovitý útvar

o krátké a dlouhé rameno chroma dy

o centromera – zaškrcení (oblast doteku obou chroma d – různá poloha)

DNA

 deoxyribonukleová kyselina
 nositelka gene cké informace
 biolog. makromolekula tvořená dvoušroubovicí 2 vláken

mutace

 kvalita vní nebo kvan ta vní změna v gene cké informaci obsažené v DNA
 spontánní = chyba při replikaci DNA
 indukovaná = uměle vyvolaná mutageny
 podle úrovně: mutace na úrovni genomu či chromozomu (strukturální změna, numerická