somat. a fyzio. char. žáka

změna)

 podle typu zasažené buňky

o soma cké – zasažení tkání, orgánů, na dědičné

o game cké – zasažení pohlavní buňky, přenos na potomky

chromozomální aberace

 strukturální/numerická změna
 numerické abnormality

o abnormální počet chromozomů

1 chromozom navíc = trizomerie (2n+1)

1 chromozom chybí = monozomie (2n-1)

 Downův syndrom

o trizomerie 21. chromozomu

o 47, XX, + 21

o nejčastější sy způsobený trizomií chromozomu, tj. přítomnos 3 chromozomů 21

o nejčastější vrzozená příčina mentální retardace

o délka života cca 40 let – DNES UŽ NEPLATÍ

o typický vzhled, těžká mentální retardace, přidružené vrozené vady (srdce aj. orgánů,

skeletární anomálie, deformity konče n)

 Edwardsův syndrom

o trizomie 18. chromozomu

o četné vývojové vady a malformace vnitřních orgánů

15

o 90 % pos žených umírá do 12 m. po narození

o mikrocefalie (malá hlava), rozštěp rtů + patra, ustupující brada, intrauterinní růst,

retardace, vady orgánů (např. srdeční), těžká psychomorická retardace, typicky
„overlapping fingers“ prsty přeložené jeden přes druhý

 Patauův syndrom

o trizomie 13. chromozomu

 Turnerův syndrom

o monozomie chromozomu X (45,X)

o jediná kompletní monozomie (chybí chromozom C.) jejíž nositel je schopen

dlouhodobě přežívat

o pouze dívky

o intelekt v normě, malý vzrůst, charakteris cký vzhled, vrozené vady srdce, skeletární

abnormality, osteoporóza, amenorrhea, nedostatečné vyvinu sekundárních
pohlavních znaků = neplodnost

 Klinefelterův syndrom

o nadpočet ch. X muže (47,XXY)

o v mnoha případech muž o své nemoci zjis až ve chvíli, kdy má problém se založením

rodiny

o intelekt v normě, eunuchoidní habitus (vysoký vzrůst, dlouhé konče ny), malý

penis, hypoplas cká varlata, azoospermie, infer lita, gynekomas e (zvětšená
prsní žláza), porucha růstu vousů

mutace jednoho z genů

 Marfanův syndrom

o dědičná mutace v genu

o dědičná porucha pojiva

o vysoká postava, dlouhé tenké konče ny, dlouhé tenké „pavoučí“ prsty,

kardiovaskulární problémy, zvýšená ohybnost kloubů, hypotonické svalstvo,
laxacita vazů, dislokace oční čočky

mutageny

 = faktory (chem., fyz. a biolog.) ovlivňující gene ckou informaci
 GENOTYP = soubor všech genů živého organismu
 mění genotyp vesměs nahodile
 důsledkem je vznik nových vlastnos buňky

o buňka má X mutací obranné a opravné mechanismy

16

 mutace tělních buněk – může působit jako karcinogen, vyvolat zhoubné bujení
 mutace pohlavních buněk – promítne se na dítě
 některém mutace působí jako teratogeny – způsobuje poruchy prenatálního vývoje jedince –

vznik vývojových vad

 řada látek s mutagenním účinkem působí zároveň i teratogenně, ale ne všechny

teratogeny jsou zároveň i mutageny