Vypracovane-otazky-ke-zkousce

1. Deficience glukoso-6-fosfátdehydrogenasy (G6PD)

   • dědí se recesivně X-vázaně

   • výrazná novorozenecká žloutenka + hemolytická krize po podání farmak – antimalarik, sulfonamidů, acylpyrinu

2. Dna (arthritis uratica)  porucha metabolismu purinů  krystaly kys.močové se ukládají do kloubů  otoky kloubů

   • dominantně dědičná choroba, jejíž manifestace je ovlivňována dietou

   • heterogenně podmíněné onemocnění

   • po podání diuretik – chlorothiazidu  zvýšení hladiny kyseliny močové  zhoršení obtíží

+ Alkohol = sociálně tolerovaná droga

• ADH (alkoholdehydrogenasy)  přeměna na acetaldehyd

• AcAIDH (acetaldehyddehydrogenasy)  odbourávání

  • dispozice k alkoholismu  podmíněny i geneticky

• lidská ADH = dimer z různých kombinací 3 různých polypeptidů kódovaných 3 lokusy:

  1. ADH1  exprimován od fetálního období

  2. ADH2  v dospělosti

  3. ADH3