Vypracovane-otazky-ke-zkousce

Systematické využití screeningu geneticky rizikových těhotenství a prenatální vyšetření jejich plodů umožňuje snížit počet postižených novorozenců.

Organizace prenatální diagnostiky vyžaduje součinnost porodníka, laboratorního odborníka a genetika

129. PREKONCEPČNÍ PREVENCE DĚDIČNÝCH CHOROB A VAD

• VVV – defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození

jedince

- postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců

- jejich prevencí a včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství

PREVENCE

• rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny, které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk (riziková pracoviště s vystavením záření, chemikálie...)

• během těhotenství by se matky měly vyhýbat všem teratogenním faktorům, měly by těhotenství přizpůsobit životní styl a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa

• ženy by neměly početí potomka odkládat – po 35. roku věku se zvyšuje riziko vzniku VVV, hlavně chromosomových aberací

1. Ochrana před mutageny

- do realizace reprodukčního záměru

- neodkládat reprodukci příliš dlouho, s věkem roste riziko mutací, u žen riziko postižení

plodu chromosomální aberací, u mužů bodovými mutacemi

1. Ochrana před teratogeny

- v průběhu gravidity – organogeneze začíná v 5. týdnu po psledních menses, tj.v 3.týdnu po

oplodnění, histogeneze probíhá až do konce gravidity

- mezi teratogeny patři – infekce (Toxoplasma, Rubeola, Cytomegalovirus, Herpesvirus)

- chemické látky – alkohol, některé léky, drogy...

- ionizující záření – už terapeutické dávky jsou vysoce teratogenní

1. Příznivý zdravotní stav matky

- organismus matky tvoří prostředí pro vývoj plodu po celé těhotenství – choroby matky a

jejich léčba mohou výrazně ohrozit vývoj plodu

1. Gynekologická vyšetření a úprava všech zjištěných odchylek

- gynekologická prekoncepční péče snižuje riziko spontánních potratů, polygenně dědičných

vad, vrozených vad podmíněných mutacemi de novo

1. Vitaminová clona

- příznivý vliv na vývoj plodu má podávání kyseliny listové (5-10mg/den) a vit. C

(500mg/den) v prekoncepčním období

- vit. C – antioxidant (prevence mutací a teratogeneze)

- kys. listová – koenzym v systému reparačních enzymů DNA

• úkolem prekoncepční péče (před otěhotněním) je odhalit rizika, která by mohla negativně ovlivnit těhotenství – přizpůsobit výživu, začít včas užívat kyselinu listovou či speciální prekoncepční multivitamíny , správně načasovat pravidelné očkování mimo těhotenství, upravit užívání léků pro chronická onemocnění, včas vyléčit zánětlivá onemocnění, ošetřit chrup

130. POSTNATÁLNÍ PREVENCE DĚDIČNÝCH CHOROB

• zaměřena na screening geneticky rizikových osob a rodin a cílené ovlivnění rozvoje nepříznivých vloh a dispozic

• může být realizována pouze v těsné spolupráci genetiků a lékařů různých oborů