Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• po zjištění neléčitelného postižení plodu je rodina v plné míře informována a má možnosti požádat o ukončení těhotenství do 24 týdne gravidity

• pokud je zjištěno postižení plodu neslučitelné se životem (př. Patauův syndrom) je možné na žádost rodiny ukončit těhotenství i po 24 týdnu gravidity

• ke genetické konzultaci a indikaci prenatální diagnostiky gynekologové odesílají těhotné s rizikem vrozených vývojových vad a dědičných chorob pro plod na základě zjištění v osobní nebo rodinné anamnéze, těhotné starší nad 35 let a na základě pozitivních výsledků screeningových vyšetření (UZ plodu, vyšetření biochemických markerů ze séra matky)

• invazivní vyšetření se provádí na základě výsledků genetické konzultace a s poučeným souhlasem těhotné (biopsie choriových klků, amniocentéza, fetoskopie)

• typy vyšetření – screeningová

- cílená

- neinvazivní

- invazivní

NEINVAZIVNÍ

ODBĚR KRVE MATKY

• screening biochemických markerů - α-fetoproteinu (AFP)

- choriového gonadotropinu (hCG)

- nekonjugovaného estriolu (uE)

• provádí se po 16. ukončeném gestačním týdnu

• zvýšené hodnoty AFP - marker vrozených vad plodu nekrytých kůží – např. rozštěp páteře

• snížené hodnoty AFP a zvýšené hodnoty hCG  charakteristické pro plody s Downovým syndromem  pro přesnější hodnocení jsou odchylky hladiny vyjadřovány v násobcích mediánů (MoM) a pro jejich vyhodnocení byly zpracovány počítačové programy hodnotící nejen délku těhotenství, ale i věk těhotné, její hmotnost a vycházejí z mediánů té které laboratoře

• invazivní vyšetření je doporučováno, je-li screening pozitivní, tj. při rizicích vyšších než 1:350

• negativní výsledek screeningu - riziko vyhledávaných vad je nižší než riziko, které je důvodem

k invazivnímu vyšetření

ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ

• v 6., 18. a 32 týdnu gravidity = standardní péče o těhotné

  • při zjištění odchylek má být těhotná odeslána ke konziliárnímu UZ vyšetření a event. i ke genetické konzultaci

  • nepřímé známky svědčící o postižení plodu - retardace vývoje

- málo nebo mnoho plodové vody

- disproporce vývoje jednotlivých částí plodu 

indikace chromosomálního vyšetření

INVAZIVNÍ

AMNIOCENTÉZA

• odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou UZ

• časná (12.-14.t.g.), klasická (15.-18.t.g.), pozdní

• obvykle v 16. – 18. týdnu gravidity

• umožňuje vyšetření kultivovaných buněk a nekultivovaných buněk plodové vody a její biochemické vyšetření

• z buněk plodové vody lze vyšetřit - karyotyp plodu po 10 – 20 dní trvající kultivaci

• biochemické vyšetření plodové vody je zaměřeno především na hodnocení hladiny AFP

• riziko potratu po výkonu < 1%

BIOPSIE TROFOBLASTU (CVS)

• = odběr choriových klků v 11. – 12.týdnu těhotenství (po 10.t.g.)

• provádí se transabdominálně

• buňky trofoblastu mají vysokou mitotickou aktivitu a karyotyp lze vyšetřit po přidání kolcemidu po 1 – 2 hod.

• zjištěné chromosomální odchylky musí však být ještě potvrzeny vyšetřením plodové vody, neboť nález v buňkách trofoblastu nemusí ještě znamenat stejné postižení i tkání plodu