Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
KORDOCENTÉZA
odběr fetální krve punkcí pupečníku po 20.týdnu gravidity
umožňuje rychlou karyotypizaci lymfocytů plodu, vyšetření hematologické (krevní skupina, krevní obraz, hladina bilirubinu), imunologické (průkaz protilátek) a biochemické (ionty)
umožňuje i transfuzi krve plodu – např. při Rh inkompatibilitě
FETOSKOPIE
= vyšetření, kdy je do amniální dutiny zaveden optický systém (fetoskop) z malého řezu v břišní stěně umožňuje vizualizaci plodu a odběr vzorku tkáně (kůže) pro bioptické vyšetření
provádí se v 12. – 14.týdnu, riziko výkonu 5 – 10% proto indikován zejm. pro diagnostiku monogenně dědičných chorob a syndromů s rizikem postižení plodu 25 – 50%
CÍLENÉ UZ VYŠETŘENÍ
je dosud nejúčinnější metodou prenatální diagnostiky
umožňuje diagnostikovat u plodu např. poruchy vývoje hlavy (anencefálii), rozštěpy páteře, srdeční vady, vady ledvin (ageneze, polycystosa), atresie močových cest, Turnerův syndrom
s menší jistotou lze zachytit např. rozštěpy rtu, neprůchodnost GIT, menší redukční deformity končetin
PRENATÁLNÍ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA
kromě vyššího věku matky v čase gravidity a porodu předcházejícího dítěte s chromosomovou aberací de novo jsou pro cytogenetickou prenatální diagnostiku i další méně časté indikace – např. mozaicismus nebo vyvážené translokace u rodičů, příp. i riziko syndromu fragilního X nebo některé ze zřídkých syndromů se spontánní instabilitou karyotypu
další indikací je určení pohlaví plodu při X-vázaných chorobách
Systematické využití screeningu geneticky rizikových těhotenství a prenatální vyšetření jejich plodů umožňuje snížit počet postižených novorozenců.
Organizace prenatální diagnostiky vyžaduje součinnost porodníka, laboratorního odborníka a genetika
128. PREVENCE A ČASNÁ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD
VVV – defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození
jedince
- postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců
- jejich prevencí a včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství
PREVENCE
rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny, které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk (riziková pracoviště s vystavením záření, chemikálie...)
během těhotenství by se matky měly vyhýbat všem teratogenním faktorům, měly by těhotenství přizpůsobit životní styl a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa
ženy by neměly početí potomka odkládat – po 35. roku věku se zvyšuje riziko vzniku VVV, hlavně chromosomových aberací
Ochrana před mutageny
- do realizace reprodukčního záměru
- neodkládat reprodukci příliš dlouho, s věkem roste riziko mutací, u žen riziko postižení
plodu chromosomální aberací, u mužů bodovými mutacemi