Vypracovane-otazky-ke-zkousce

1. Ochrana před teratogeny

- v průběhu gravidity – organogeneze začíná v 5. týdnu po psledních menses, tj.v 3.týdnu po

oplodnění, histogeneze probíhá až do konce gravidity

- mezi teratogeny patři – infekce (Toxoplasma, Rubeola, Cytomegalovirus, Herpesvirus)

- chemické látky – alkohol, některé léky, drogy...

- ionizující záření – už terapeutické dávky jsou vysoce teratogenní

1. Příznivý zdravotní stav matky

- organismus matky tvoří prostředí pro vývoj plodu po celé těhotenství – choroby matky a

jejich léčba mohou výrazně ohrozit vývoj plodu

1. Gynekologická vyšetření a úprava všech zjištěných odchylek

- gynekologická prekoncepční péče snižuje riziko spontánních potratů, polygenně dědičných

vad, vrozených vad podmíněných mutacemi de novo

1. Vitaminová clona

- příznivý vliv na vývoj plodu má podávání kyseliny listové (5-10mg/den) a vit. C

(500mg/den) v prekoncepčním období

- vit. C – antioxidant (prevence mutací a teratogeneze)

- kys. listová – koenzym v systému reparačních enzymů DNA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

• umožňuje rodinám s rizikem dědičných chorob a vrozených vývojových vad plánovat rodičovství s vědomím, že postižení plodu bude možné zjistit již v průběhu těhotenství

• zahrnuje vyšetřovací postupy, které směřují k vyhledávání statisticky významné odchylky ve struktuře nebo funkci, která přesahuje hranice fenotypové variability

• v závažných případech umožňuje ukončení gravidity, v dalších je možno v předstihu plánovat optimální perinatální péči

• po zjištění neléčitelného postižení plodu je rodina v plné míře informována a má možnosti požádat o ukončení těhotenství do 24 týdne gravidity

• pokud je zjištěno postižení plodu neslučitelné se životem (př. Patauův syndrom) je možné na žádost rodiny ukončit těhotenství i po 24 týdnu gravidity

• ke genetické konzultaci a indikaci prenatální diagnostiky gynekologové odesílají těhotné s rizikem vrozených vývojových vad a dědičných chorob pro plod na základě zjištění v osobní nebo rodinné anamnéze, těhotné starší nad 35 let a na základě pozitivních výsledků screeningových vyšetření (UZ plodu, vyšetření biochemických markerů ze séra matky)

• invazivní vyšetření se provádí na základě výsledků genetické konzultace a s poučeným souhlasem těhotné (biopsie choriových klků, amniocentéza, fetoskopie)

• typy vyšetření – screeningová

- cílená

- neinvazivní

- invazivní

NEINVAZIVNÍ

ODBĚR KRVE MATKY

• screening biochemických markerů - α-fetoproteinu (AFP)

- choriového gonadotropinu (hCG)

- nekonjugovaného estriolu (uE)

• provádí se po 16. ukončeném gestačním týdnu

• zvýšené hodnoty AFP - marker vrozených vad plodu nekrytých kůží – např. rozštěp páteře

• snížené hodnoty AFP a zvýšené hodnoty hCG  charakteristické pro plody s Downovým syndromem  pro přesnější hodnocení jsou odchylky hladiny vyjadřovány v násobcích mediánů (MoM) a pro jejich vyhodnocení byly zpracovány počítačové programy hodnotící nejen délku těhotenství, ale i věk těhotné, její hmotnost a vycházejí z mediánů té které laboratoře

• invazivní vyšetření je doporučováno, je-li screening pozitivní, tj. při rizicích vyšších než 1:350

• negativní výsledek screeningu - riziko vyhledávaných vad je nižší než riziko, které je důvodem