Vypracovane-otazky-ke-zkousce

125. PRENATÁLNÍ SCREENING VROZENÝCH VAD

• orientační metoda, která slouží k vyhledání těhotných žen se zvýšeným rizikem některých vrozených vad

• u této skupiny těhotných je pak doporučováno pokračovat v dalším vyšetření, které již stanoví typ vady

• v každém těhotenství existuje riziko asi 3-5%, že plod může mít nějakou vrozenou vadu – od vad drobných až po závažné vady ohrožující život postiženého jedince

• toto riziko platí i pro rodičovské páry zcela zdravé, bez genetické zátěže v rodině

• test, který by 100% vyloučil všechny vrozené vady neexistuje, některé vady se ale dají odhalit ultrazvukovým vyšetřením, na jiné je zaměřen biochemický screening

PROVEDENÍ SCREENINGU

• odběr se provádí obvykle v 15.-17. týdnu těhotenství

• odebírá se 5ml krve ze žíly těhotné

• laboratoř stanovuje hladiny 3 sledovaných látek:

• alfa-1-fetoprotein (AFP)

• volný estriol (uE3)

• lidský choriový gonadotropin (hCG)

• zjištěné hodnoty se dále zpracovávají počítačem, který bere v úvahu týden těhotenství určený ultrazvukem, hmotnost i věk těhotné

• výsledkem je vyčíslené individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu vrozenou vadou

• screening je zaměřen na vyhledávání rizika:

• Downova syndromu – v případě rizika se doporučuje provedení amniocentézy, ta ho buď

potvrdí nebo vyloučí

• Edwardsova syndromu – diagnostickým testem je opět amniocentéza

• defektu neurální trubice (NTD) – anencefalie, spina bifida, rozštěp přední stěny břišní

- provádí se ultrazvuk

• zvýšené hodnoty AFP - marker vrozených vad plodu nekrytých kůží – např. rozštěp páteře

• snížené hodnoty AFP a zvýšené hodnoty hCG  charakteristické pro plody s Downovým syndromem  pro přesnější hodnocení jsou odchylky hladiny vyjadřovány v násobcích mediánů (MoM) a pro jejich vyhodnocení byly zpracovány počítačové programy hodnotící nejen délku těhotenství, ale i věk těhotné, její hmotnost a vycházejí z mediánů té které laboratoře

• invazivní vyšetření je doporučováno, je-li screening pozitivní, tj. při rizicích vyšších než 1:350

• negativní výsledek screeningu - riziko vyhledávaných vad je nižší než riziko, které je důvodem

k invazivnímu vyšetření

• pozitivní výsledek screeningu neznamená přítomnost vrozené vady, jen nutnost ověření dalším testem

127. PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA DĚDIČNÝCH CHOROB A VAD

• umožňuje rodinám s rizikem dědičných chorob a vrozených vývojových vad plánovat rodičovství s vědomím, že postižení plodu bude možné zjistit již v průběhu těhotenství

• zahrnuje vyšetřovací postupy, které směřují k vyhledávání statisticky významné odchylky ve struktuře nebo funkci, která přesahuje hranice fenotypové variability

• v závažných případech umožňuje ukončení gravidity, v dalších je možno v předstihu plánovat optimální perinatální péči