Vypracovane-otazky-ke-zkousce

123. GENETICKÁ KONZULTACE A JEJÍ VÝZNAM

• LG zaměřuje svou péči nejen na pacienta, ale i na celou jeho rodinu

• hlavním úkolem genetické konzultace je poskytnout pacientovi přiměřené informace o podstatě postižení a možnostech jeho léčby; jde-li o dědičné onemocnění i informace o riziku postižení pacienta a dalších členů rodiny a o možnostech předejít postižení nebo alespoň snížit riziko

• 3 části:

1. Stanovení diagnózy

   • OA probanda, studium zdravotních záznamů a výsledků dosavadních vyšetření, RA obou větví rodiny, klinicko-diagnostické vyšetření probanda, event. i dalších členů rodiny

   • cílená laboratorní vyšetření  cytogenetická vyšetření a DNA analýza

2. Informace pacienta o podstatě postižení

   • srozumitelné vysvětlení podstaty postižení, jeho klinické prognózy a možných komplikací

   • informace o možnostech prevence a léčby a o vyšetřeních, která mohou hrozící komplikace včas odhalit

3. Prognóza a preventivní opatření

   • za závěr konzultace  seznámení pacienta s rizikem postižení jeho nebo dalších členů rodiny s možnostmi prevence

   • nedirektivní vedení této části; konsultant sděluje fakta neutrálním způsobem a proband sám musí zvážit rozhodnutí o rodičovství

   • povinností konzultanta je pomoci konzultovaným jejich volbu realizovat

   • tento proces nelze uspěchat  rodina musí mít čas vyrovnat se s novou skutečností

   • názor rodiny musí být za každých okolností akceptován

• Stanovení genetické prognózy

• vychází z:

1. známého typu dědičnosti

   • McKusickův katalog mendelovské dědičnosti u člověka  uvádí téměř 6000 monogenně dědičných znaků

   • při stanovení prognózy se opíráme o ověřenou klinickou diagnózu, průkaz chromosomální aberace event. o výsledky DNA analýzy

1. genealogického vyšetření

   • stanovení typu dědičnosti v rodině s více postiženými členy, zhodnocením štěpných poměrů zjištěných genealogickým vyšetřením

1. empirického rizika

   • pravděpodobnost opakování, zjištěná studiem souboru rodin s určitým postižením

   • uplatňují se u polygenně dědičných znaků a znaků heterogenně podmíněných

• Akceptabilita genetického rizika

• výši genetického rizika hodnotíme jako: nevýšenou, nízkou. střední nebo vysokou

  • nezvýšené riziko = i při vyloučení přenosu vlohy v rodině nemůžeme zcela zanedbat možnost postižení, např. způsobené novou mutací

  • nízké riziko = riziko do 10%

  • střední riziko = riziko 10 – 20%

  • vysoké riziko = nad 20%

• subjektivní vnímání rizika je ovlivněno nejen jeho výši, ale i závažností dědičného postižení, možnostmi prevence a léčby, socioekonomickými podmínkami ale i náboženským přesvědčením

• za nejzávažnější postižení je nutno považovat těžká invalidisující postižení bez možnosti kauzální terapie - př. Duchenneova myopatie  prenatální diagnostika umožňuje rodině plánovat rodičovství bez hrůzy z narození těžce postiženého dítěte