Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
k invazivnímu vyšetření
ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ
v 6., 18. a 32 týdnu gravidity = standardní péče o těhotné
při zjištění odchylek má být těhotná odeslána ke konziliárnímu UZ vyšetření a event. i ke genetické konzultaci
nepřímé známky svědčící o postižení plodu - retardace vývoje
- málo nebo mnoho plodové vody
- disproporce vývoje jednotlivých částí plodu
indikace chromosomálního vyšetření
INVAZIVNÍ
AMNIOCENTÉZA
odběr vzorku plodové vody jehlou přes stěnu břišní pod kontrolou UZ
časná (12.-14.t.g.), klasická (15.-18.t.g.), pozdní
obvykle v 16. – 18. týdnu gravidity
umožňuje vyšetření kultivovaných buněk a nekultivovaných buněk plodové vody a její biochemické vyšetření
z buněk plodové vody lze vyšetřit - karyotyp plodu po 10 – 20 dní trvající kultivaci
biochemické vyšetření plodové vody je zaměřeno především na hodnocení hladiny AFP
riziko potratu po výkonu < 1%
BIOPSIE TROFOBLASTU (CVS)
= odběr choriových klků v 11. – 12.týdnu těhotenství (po 10.t.g.)
provádí se transabdominálně
buňky trofoblastu mají vysokou mitotickou aktivitu a karyotyp lze vyšetřit po přidání kolcemidu po 1 – 2 hod.
zjištěné chromosomální odchylky musí však být ještě potvrzeny vyšetřením plodové vody, neboť nález v buňkách trofoblastu nemusí ještě znamenat stejné postižení i tkání plodu
KORDOCENTÉZA
odběr fetální krve punkcí pupečníku po 20.týdnu gravidity
umožňuje rychlou karyotypizaci lymfocytů plodu, vyšetření hematologické (krevní skupina, krevní obraz, hladina bilirubinu), imunologické (průkaz protilátek) a biochemické (ionty)
umožňuje i transfuzi krve plodu – např. při Rh inkompatibilitě
FETOSKOPIE
= vyšetření, kdy je do amniální dutiny zaveden optický systém (fetoskop) z malého řezu v břišní stěně umožňuje vizualizaci plodu a odběr vzorku tkáně (kůže) pro bioptické vyšetření
provádí se v 12. – 14.týdnu, riziko výkonu 5 – 10% proto indikován zejm. pro diagnostiku monogenně dědičných chorob a syndromů s rizikem postižení plodu 25 – 50%
CÍLENÉ UZ VYŠETŘENÍ
je dosud nejúčinnější metodou prenatální diagnostiky
umožňuje diagnostikovat u plodu např. poruchy vývoje hlavy (anencefálii), rozštěpy páteře, srdeční vady, vady ledvin (ageneze, polycystosa), atresie močových cest, Turnerův syndrom
s menší jistotou lze zachytit např. rozštěpy rtu, neprůchodnost GIT, menší redukční deformity končetin
PRENATÁLNÍ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA
kromě vyššího věku matky v čase gravidity a porodu předcházejícího dítěte s chromosomovou aberací de novo jsou pro cytogenetickou prenatální diagnostiku i další méně časté indikace – např. mozaicismus nebo vyvážené translokace u rodičů, příp. i riziko syndromu fragilního X nebo některé ze zřídkých syndromů se spontánní instabilitou karyotypu
další indikací je určení pohlaví plodu při X-vázaných chorobách