Vypracovane-otazky-ke-zkousce

POPULAČNÍ SCREENING

• je racionální pouze u relativně častých postižení s možností úspěšné prevence nebo léčby

• při nízkých nákladech musí zabezpečovat vysokou specifitu a citlivost

• př. screening Rh negativních těhotných nebo novorozenců s PKU  pokud by nebyl antiD gamaglobulin aplikován Rh- matkám Rh+ novorozenců do 72 hodin po porodu, mohl by být plod v dalším těhotenství ohrožen antiD protilátkami matky; podobně, pokud by u homozygotů pro PKU nebyla zahájena dieta s nízkým obsahem phenylalaninu co nejdříve po narození, vyvíjelo by se ireverzibilní poškození CNS

• důležité jsou pravidelné lékařské kontroly kojenců a batolat

• v dospělosti je celopopulační screening zaměřen hlavně na choroby oběhového ústrojí a některé typy nádorů

GENEALOGICKÝ SCREENING GENETICKY RIZIKOVÝCH RODIN

• efektivní u dominantně děděných (AD) a polygenně děděných chorob a vrozených vad

• př. polycystická choroba ledvin nebo hypercholesterolémie

• při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit  dieta, zvýšená aktivita a příp. léky u hypercholesterolémie  ke vzniku ateroskleorotických změn cév pak nedochází nebo až v podstatně vyšším věku

131. EKOLOGIE, EKOGENETIKA

EKOGENETIKA

• studuje dědičně podmíněné rozdíly reakce osob na fyzikální, biologické a chemické vlivy prostředí

• navazuje na farmakogenetiku a rozvoj moderní medicíny

 Fyzikální vlivy

 UV–záření = silný mutagen pro jednobuněčné organismy

 u člověka  v malém množství třeba pro tvorbu vit.D

 ochrana = pigment

 pigmentace = polygenně dědičná, míra ochrany dána genotypem

 UV–záření vyvolává mutace  opravy činnosti reparačních enzymů osoby s poruchami reparace  zvýšené riziko malignit

 Xeroderma pigmentosum (AD)  kůže extrémně citlivá na sluneční světlo  na exponovaných místech  v časném věku karcinomy

 defekt endonukleasy + mutace dalších asi 6 genů

 Aa postiženi méně

 Ataxie – teleangiektasie = vrozená primární kombinovaná imunodeficience a AR dědičností (lokus 11q22-23) manifestující kolem 11.měsíce života komplexním syndromem; thymus je hypoplastický a je značná senzitivita genů na ionizující záření

 v důsledku snížené genetické reparace  poškození genů, které kódují receptory pro T-buňky a těžké řetězce imunoglobulinů

 incidence malignit je vysoká

 Bloomův syndrom (erythema congenitale teleangiectaticum Bloom - AR)  erytémové změny s teleangiektáziemi vznikající dětství, zejm. na obličeji a event.šířením na horní končetiny; nápadné poruchy růstu ; přítomny i falší abnormality – imunitních funkcí, fotosenzitivita, častější malignity

 Potraviny

1. Tuky

 hyperlipemie s následnou aterosklerosou, ICHS, IM

 individuální riziko je podmíněno nejen životosprávou, ale i genetickou dispozicí