Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
riziko velmi závažných postižení neslučitelných se životem akceptuje rodina snadněji – př. Patauův syndrom
s pokrokem medicíny je pro rodiny akceptovatelné riziko vad, které dříve jedince vyřazovaly ze společnosti 25% riziko PKU s relativně úspěšnou léčbou postižených dětí dietou nebo 50% riziko polydaktylie s možností chirurgické úpravy
je třeba tolerovat i stanovisko věřících, kteří se řídí zásadou ochrany počatého života bez ohledu na výši rizika a charakter možného postižení
124. SCREENING DĚDIČNÝCH CHOROB
genetický screeening je dnes součástí programů zdravotnické péče
původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy – př. PKU
SCREENING NOVOROZENCŮ
principy adekvátního screening-testu - chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i
léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být
významná
- samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém
množství vzorků
- test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možnosti
nulovou falešnou negativitu
- dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře
zorganizované a promptní
pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace
SCREENING HETEROZYGOTŮ
podmínky umožnění screening-testu - výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
- dostupnost testu vhodného pro masový screening
- možnost prenatální diagnostiky
tato kritéria splňují choroby:
Tay – Sachsova choroba
často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexozaminidasy A (hex A), a to v široké škále tkání; úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-β-galaktozaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly v případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
heterozygoty lze detekovat screening.vyšetřením krevních vzorků na hexozaminidázovou aktivitu
choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů
Srpkovitá anémie
manifestuje se prakticky výlučně u černochů
molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – Hb S
jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se s níženým parciálním tlakem kyslíku
klinický obraz: anemie, ikterus a „krize“ obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti. slezina, plíce)
Thalasemie β
heterogenní skupina poruch tvorby β řetězce HbA
způsobeny poškozenými geny pro β–globin, event. delecemi
SCREENING α-FETOPROTEINU V SÉRU MATEK
možnost detekce rozštěpových vad, event. upozornění na Downův syndrom plodu
hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti