Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• člověk (Homo) se po 2,5 milionu let vyvíjel – po stránce biologické i kulturní – velmi pomalu; asi před 40 tis. lety přišla evoluční změna  dněšní člověk se objevil na scéně neuvěřitelně rychle: v době kratší než 2% celého časového období, po které již existují bipední hominidní organismy; tento biologicky a zejm. kulturně nový člověk vznikl jako produkt prudkého rozvoje druhé signální soustavy, svého intelektu, jímž záhy vytvořil veškerou moderní civilizaci

121. CÍLE A ÚKOLY LÉKAŘSKÉ GENETIKY

Lékařská genetika vychází poznatků obecné a experimentální genetiky a vlastními metodami analyzuje etiologický podíl genetických a vnějších faktorů při vzniku nemocí a vad. Přispívá k výkladu jejich formální a kauzální patogeneze, přináší nové diagnostické možnosti v odhadování heterozygotů, nosičů dispozic a nemocných

• vypracovává a používá metody pro účinné ovlivnění lidské reprodukce a zdravého vývoje mladé generace v návaznosti na ostatní obory léčebně preventivné péče a napomáhá tak ke zlepšení kvality populace

• základní rysem je preventivní zaměření její principy se uplatňují ve všech oborech léčebně preventivní péče

• zabývá se posuzováním genetického rizika, prevencí, diagnostikou a v některých případech i léčbou geneticky podmíněných nemocí a vrozených vad  tato péče začíná již prekoncepčně, pokračuje v období prenatálním a dále pak u dětí a dospělých

• nedílnou součástí je registr a dispenzarizace jedinců a rodin s dědičně podmíněnou vrozenou vadou a chorobou

• LG je svými metodami schopna vyčlenit z populace rizikové rodiny a rody a umožnit jim vysoce efektivní preventivní a diagnostické péči

• Ůkoly LG:

1. Prevence – zaměřená na:

   • rodinný ochranný režim, vč. prekoncepční přípravy

   • screening vrozených vad u těhotných

   • sekundární prevenci vrozených vad a dědičných onemocnění při prenatálním genetickém vyšetření

   • vyhledávání nosičů vloh pro genetická onemocnění v postižených rodinách

2. Diagnostika

   • vrozených vad, dědičně podmíněných syndromů a onemocnění  využívá metod genealogických, somatometrických, dermatoglyfických, cytogenetických, biochemických a molekulárně genetických  ve spolupráci s dalšími odděleními a vyšetření imunobiologická, radioimunologická, serologická, ……

3. Posuzování genetického rizika

   • vychází z určení typu dědičnosti a možného vlivu zevních faktorů

4. Registrace a dispenzarizace

   • zaměřena na jedince a rodiny s vrozenými vadami a dědičně podmíněnými chorobami

   • u probanda a jeho příbuzných se snaží o průkaz chromosomální aberace, vazby na X-chromosom, zjištění biochemické nebo enzymové odchylky

5. Léčba prenatálně diagnostikovaných vad a onemocnění

   • postupy konzervativní i invazivní

122. ETICKÉ A PRÁVNÍ ASPEKTY LÉKAŘSKÉ GENETIKY