3. Klasická genetika - dědičnost a proměnlivost mnohobuněčného organismu

Mendelovy zákony

Jedinec může být homozygotní či heterozygotní

Homozygotní – diploidní jedinec, který po obou svých rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu

- genotypové symboly – AA, BB, aa, bb

- všichni potomci jsou stejní – generace F1 je genotypově i fenotypově uniformní

Heterozygotní – jedinec se dvěma různými alelami daného genu

- genotypové symboly – Aa, Bb

Přítomnost alel v buňce Stejné homozygot (označení AA, aa) Různé heterozygot (označení Aa)

- všichni potomci nejsou stejní – závisí na tom, zda nositelem konkrétního gonozomu je matka či otec

Složený heterozygot ­– pojem pro jedince s recesivním znakem podmíněným dvěma různými mutacemi (alelami) genu

- při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace (rozchod) párových chromozomů - a tím segregace všech vazbových skupin genů a všech párových alel v jejich genových lokusech proto se do každé gamety dostane vždy pouze jedna alela každého genu – jedna otcovská a jedna mateřská

Homozygot – vytváří všechny gamety se stejnou alelou daného typu

Heterozygot – vytváří dva typy gamet v poměru 1:1

pojem heterozygot a homozygot se vztahuje pouze na určitý gen – spojování gamet při oplození je potom náhodné

- heterogenně podmíněný znak – je podmíněn samotným účinkem mutací různých genů – v některých rodinách se může dědit dominantně, v jiných recesivně – znak jehož manifestace může přeskakovat generace !

Dominance a recesivita

- dominance a recesivita je vzájemný poměr dvou alel téhož genu

Vztahy dvou alel jedince:

Dominance - je dána schopností syntézy určitého proteinu/enzymu/metabolického řetězce

Recesivita - je dána neschopností viz. výše

Kodominance – podobné jako intermediarita – vzájemně kodominantní jsou dvě párové dominantní alely, projevují se obě vedle sebe – navzájem se neovlivňují

Příklad: dědičnost krevních skupin

Systém krevních skupin – A, B, AB, 0

- skupiny jsou určeny monogenně

- v příslušném genu mohou alternovat 3 alely (týká se autozomálního genu) – IA ,IB, i (I = imunogen – imunitní znak)

Krevní skupina Genotyp A (42%) IA IA, IAi B (12%) IB IB, IBi AB (8%) IA IB 0 (38%) ii

Dominantní skupiny A, B mohou být určeny homozygotně i heterozygotně

Skupina Ab je vždy homozygotní

0 je vždy recesivně homozygotní

A a B jsou vzájemně kodominantní a vůči 0 jsou dominantní

Dědičnost znaku: Dominantní

– přenos znaku z generace na generaci – tzv. vertikální křížení

- otoskleróza -chorobný proces postihující oblast vnitřního ucha a je relativně častým důvodem poruch sluchu – postupná ztráta sluchu

- polycystická choroba ledvin, typ dospělých - dědičné onemocnění ledvin, které své nositele značně poškozuje - vznik četných cyst v ledvinné tkáni – cysta (dutá tkáň) vytlačuje tkáň ledvin

Recesivní

– pojem pro vyjádření znaku pouze u recesivních homozygotů!