3. Klasická genetika - dědičnost a proměnlivost mnohobuněčného organismu

pokud systém obsahuje pouze neutrální alely, má určitou základní genotypovou/fenotypovou hodnotu. Tuto hodnotu pak každá aktivní alela o určitý zlomek zvyšuje/snižuje – Výsledná hodnota kvant. znaku je dána součtem působení všech alel

- každá malá alela se přenáší na potomstvo podle Mendelových zákonů – segregace každé z nich do gamet i kombinace v zygotě je náhodná tzn., že dědičnost polygenních (tj. kvantitativních) znaků je velmi složitá

Variabilita fenotypu

- velký počet genů v polygenním systému vede k vyštěpování širokého spektra stupňovitě odlišných genotypů

- možnost genotypových kombinací: 3n – n=2 (dědičnost dvou nezávislých znaků) 9 různých potomků; n=5 243; n=15 14 348 907

pokud změříme výskyt znaků u souboru jedinců, zjistíme, že se nejvíce hodnot projevuje v průměrné hodnotě a jedinců s minimální a maximální hodnotou je nejméně

Příklad: tělesná výška

10 zúčastněných alel – každá z nich může být neutrální (světlé proužky, symbol a) nebo aktivní (černé proužky, symbol b) vznikne 11 modelových fenotypů (díky vzorci (a+b)2

Typy dědičnosti

Monogenní dědičnost - typ dědičnosti podmíněné jedním genem Autosomální dědičnost - tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na autosomech (nepohlavních chromosomech)

Na základě alelických interakcí rozlišujeme:

1) Autosomálně recesivní dědičnost

2) Autosomálně dominantní dědičnost

1)

- fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa)

heterozygoti (Aa) jsou bez projevu

- složený heterozygot je heterozygot pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak)

- obě pohlaví jsou postižena stejně často

- horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi, nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci")

- u příbuzenských sňatků

- Cystická fibróza

2)

- přenos znaku podmíněného dominantní alelou

- fenotypově se znak projeví u heterozygotů (Aa) i dominantních homozygotů (AA)

- v případě neúplné dominance mají heterozygoti (Aa) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti (AA)

- fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací

- obě pohlaví jsou postižena stejně často

- vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen, nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci

Gonosomální dědičnost - tyto typy dědičnosti jsou podmíněné geny uloženými na gonosomech (pohlavních chromosomech)

Na základě alelických interakcí rozlišujeme:

1) Gonosomálně recesivní dědičnost

2) Gonosomálně dominantní dědičnost

Podle konkrétního pohlavního chromosomu rozlišujeme:

3) X-vázaná dědičnost

4) Y-vázaná dědičnost

1)

- přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, v chromozomu X (X-vázaná dědičnost)

- na chromozomu Y je lokalizováno jen málo genů - větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky