3. Klasická genetika - dědičnost a proměnlivost mnohobuněčného organismu

- hemofilie, daltonismus

2)

- přenos sledovaného znaku, jehož alela je lokalizována na gonozomu

- mutovaná alela má vůči původní alele vztah úplné dominance

- postiženi muži, ženy

3)

- specifický typ dědičnosti, který se týká genů lokalizovaných na chromosomu X – synonymum gonosomální dědičnosti

4)

- specifický typ dědičnosti vázaný na pohlavní chromosom Y – muži

- přenos Y-vázaných genů z otce na syna

- u člověka je ovšem na chromosomu Y lokalizováno relativně málo genů - není známa žádná dědičná choroba vázaná na chromosom Y

Mimojaderná dědičnost - týká se genů umístěných mimo jaderný genom buňky (probíhá v mitochondriích a také plastidech)

V rámci genetiky člověka uvažujeme zejména:

Mitochondriální dědičnost

Mitochondriální genom je děděn matroklinně - od matky, neboť při oplození vajíčka jsou otcovské mitochodrie ze spermie zničeny

Polygenní a multifaktoriální dědičnost

Polygenní dědičnost

- určitý znak je děděn ve více genech, které mají na fenotyp obecně malý vliv - minor geny

- Znaky děděné tímto způsobem jsou měřitelné (např. výška, váha, …), proto se používá synonymní název kvantitativní genetika

- Polygenní dědičnost s prahovým efektem

Multifaktoriální dědičnost

- na konečné podobě fenotypu se mohou podílet i faktory vnějšího prostředí, aditivní účinky alel

- Složitější případ polygenní dědičnosti, kdy dochází k interakcím a zároveň je fenotyp ovlivňován vnějším prostředím

- při tomto typu dědičnosti často polygenní systém interaguje i s geny většího účinku – major geny

Typy alelických interakcí

Dominance

Úplná dominance

Neúplná dominance

Recesivita

- Pokud jde o geny lokalizované na autozomech, působení recesivní alely se ve fenotypu projeví pouze u recesivních homozygotů aa

- v páru s úplně dominantní alelou (heterozygoti Aa) je projev recesivní alely skryt

- stejná situace platí u žen pro geny lokalizované na páru chromozomů X

Kodominance

- vztah dvou odlišných alel jednoho genu, kdy se u heterozygota uplatňují ve fenotypu obě alely rovnocenně a paralelně. Oba odlišné rodičovské znaky jsou vzájemně nezávislé. Například gen kódující antigeny krevního systému AB0 se v lidské populaci vyskytuje ve více formách, mnohotná alelie. Zjednodušeně v populaci existují tři alely AB0 krevního systému: A, B a 0. Tyto tři alely mají odlišné alelické interakce. Alely A a B mají navzájem vztah kodominance. To znamená, že jedinci s genotypem AB (heterozygoti) mají na buněčných membránách rovnocenně přítomny oba antigeny, jak krevně skupinový antigen A tak i B. Alela 0 má k alelám A a B vztah recesivní.

Úplná dominance - interakce mezi alelami téhož genu, kdy funkce jedné alely úplně převládá a u heterozygotů dominantní alela překrývá projev alternativní alely (recesivní)