3 Metabolismus organismů

polyténní chromosom

• chromosom, na kterém došlo k několikanásobné replikaci, ale nedošlo k následnému rozpadu na jednotlivé chromatidy (jednochromatidovéchromosomy)

• ideální model pro studium strukturních aberací (obrovské, snadno pozorovatelné)

• feminizující X* chromosom

  • chromosom, který podmiňuje vznik samičího pohlaví

  • XX ♀, X*X ♀, X*Y ♀, XY ♂ – způsobuje převahu samic

  • samice X*Y mají potomky X*X : X*Y : XY : YY (neživotaschopní) v poměru 1 : 1 : 1 : 1

  • vyskytuje se u lumíka velkého

stav chromosomů se mění během buněčného cyklu

• chromosomy obvykle rozvolněné (dlouhá, tenká, vzájemně propletená vlákna)
  × kondenzované jen v malé části buněčného cyklu

• vysoce kondenzované chromosomy v dělících se buňkách (při mitóze) = mitotické chromosomy
  × rozvolněnější chromosomy = interfázové (interfázní) chromosomy

• kondenzovaný stav důležitý při snadném oddělení zduplikovaných chromosomů (asistence mitotického vřeténka)

• vysoce kondenzované chromosomy také při meióze

specializované sekvence DNA zajišťují účinnou replikaci chromosomů

• chromosomy fungují jako samostatné strukturní jednotky → každý se musí samostatně zreplikovat,…
  → to kontrolují 3 typy specializovaných sekvencí:

  • replikační počátky

    • začátek duplikace DNA

    • většina chromosomů obsahuje více počátků → zrychlení replikace

  • centromery

    • zajišťují rozchod replikovaných chromosomů do dceřiných buněk při mitóze – na centromerách proteinové komplexy = kinetochory – ty váží chromosomy na dělícívřeténko a umožňují tak oddělit se od sebe

  • telomery

    • na obou koncích chromosomu

    • obsahují repetitivní sekvence, které umožňují replikaci konců chromosomů – DNA-polymeráza může syntetizovat DNA jen ve směru 5′→3′ → problém při opožďujícím seřetězci – primery nemohou vzniknout na úplném konci chromosomu → při každé replikaci by docházelo ke ztrátám koncových oblastí

    • enzym telomeráza (reverzní transkriptáza) – přidává mnoho kopií stejné sekvence (má vlastní RNA komplementární k repetitivní sekvenci DNA) → vznikne templát prodosyntetizování opožďujícího řetězce

    • telomeráza funguje jen v embryonálním vývoji (pak je její funkce blokována) → po narození a během života již nepracuje → telomery se při každém buněčném dělenízkracují, až dosáhnou určité délky, kdy se buňka přestává dělit → 1 z příčin stárnutí

      • u člověka telomery dlouhé na 50-60 dělení (Hayflickův limit: Hayflick L., Moorhead P.S. (1961) The serial cultivation of human diploid cell strains. Experimental CellResearch, 25:585-621) × pro postavení našeho těla stačí mnohem méně + asi 20 % se využije pro regeneraci

      • pojistka proti nádorům

      • pokus: myši odebrány geny pro telomerázu → nestalo se jí nic, pouze měla kratší telomery → až v 7. generaci zkráceny natolik, že byl problém v tkáních, které se rychle obnovují (střevní epitel)

      • Nobelova cena za objevení telomerázy (2009) – Jack W. Szostak