3 Metabolismus organismů

U chromozómů s různě dlouhými rameny se kratší rameno označuje p (původně z francouzského petit) a delší q (písmeno následující v abecedě po p). Ramena se dělí na oblasti a pruhy. Pro určení konkrétního místa v karyotypu se používá čtyřmístný kód, v němž první znak určuje chromozóm, druhý rameno, třetí oblast (číslují se vzestupně směrem od centromery k telomerám) a čtvrtý pruh (čísluje se stejně jako oblast). Příklad: kód 4q12 - označuje místo na dlouhém rameni čtvrtého chromozómu, oblast 1, pruh 2.

STAVBA CHROMOSOMU

• chromatida – krátké (p-) raménko a dlouhé (q-) raménko

• telomery na koncích (repetitivní sekvence)

• centromera (repetitivní sekvence)
  + kinetochory = proteinové struktury; při mitóze se na ně připojují kinetochorová vlákna (~ mikrotubuly); pokud poškozeny či chybí → chromosom se při mitóze ztrácí a vznikají aneuploidní buňky

TYPY CHROMOSOMŮ

• autozom

  • nepohlavní chromosom

  • u člověka v klasické tělní buňce 22 párů

  • autozomální dědičnost = dědičnost genů ležících na autozomech

• gonozom

  • pohlavní chromosom

  • sestava gonozomů se liší dle pohlaví a typu určení pohlaví (člověk – X a Y)

  • gonozomální dědičnost = dědičnost genů ležících v nehomologní části gonozomů

• homologické (homologní) chromosomy

  • chromosomy 1 páru

  • mají shodnou velikost, polohu centromery, stejný obsah genů (ne alel!)

  • stejným způsobem se barví, párují se při meióze – tvoří bivalenty

    • párování zajišťuje synaptický komplex – proteinová struktura (2 laterální elementy spojeny příčnými vlákny s centrálním elementem; na obvodu spiralizované vlákno obou chromosomů)

    • na bivalentech dochází k procesu crossing-over, jehož důsledkem je rekombinace částí chromatid; místa překřížení = chiazmata

• metacentrický (mediocentrický) chromosom

  • p- a q-raménko stejně dlouhé, centromera uprostřed chromosomu

  • může vzniknout při mutaci translokací 2 akrocentrických chromosomů (Robertsonovská translokace)

• submetacentrický (submediocentrický) chromosom

  • krátké (p-) a dlouhé (q-) raménko, centromera není uprostřed chromosomu

• akrocentrický chromosom

  • místo p-raménka satelit (distální segment chromozomu oddělený od vlastního chromozomu úzkou částí nazývanou sekundární konstrikce), centromera téměř na konci chromosomu

• telocentrický chromosom

  • p-raménko chybí, centromera na konci chromosomu

• acentrický chromosom

  • chromosom, který ztratil centromeru

holocentrický chromosom

• chromosom, u kterého není centromera lokalizována do 1 místa, ale centromerická aktivita je rozptýlena po celém chromosomu = celý chromosom je centromerou

• nelze rozlišit raménka

• při mitóze se připojuje k vláknům dělicího vřeténka po celé své délce; pokud se rozpadne na více menších částí, každý z fragmentů si zachovává schopnost aktivně se připojit k dělicímu vřeténku

• pouze u některých organismů: u rostlin čeledi Juncaceae (sítiny) a Cyperaceae (šáchorovité –ostřice), u živočichů hlísti a pavoukovci