27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
mutace – změna kvality i kvantity genů
vliv prostředí
zejména kvantitativní polygenní geny jsou hodně ovlivnitelné vnějším prostředím – mohou být modifikovány (posilovány/utlumovány) – organismy se mohou adaptovat, ale adaptace nejsou dědičné – týkají se jen fenotypu, populace mají své ekotypy
podstata modifikace znaků je metabolická a trvá, dokud na organismus působí dané prostředí
Mutace
neprogramované, nekódované a náhodné změny v DNA, mají svou příčinu (mutagenní faktory – mutageny apod.)
zpravidla trvalé změny, přenosné do další generace, postihnou-li gametu
většinou buňku poškodí nebo se vůbec neprojeví
výhodné mutace – zdroj genetické proměnlivosti – vznik nových alel - evoluce
ochrana organismu před mutacemi:
reparace mutací: dvoušroubovice DNA – pokud poškození zasáhne jen jeden řetězec, může být opraven buněčnými mechanismy, k syntéze využit nepoškozený řetězec
oprava důsledků UV záření, excizní reparace, rekombinační reparace
Klasifikace:
podle zasažené části buněčného genomu
mutace jaderné DNA
mutace mimojaderné DNA – hlavně mitochondrie a plastidy, u prokaryot plazmidy
podle zasažené úrovně genomu buňky
genová mutace – mutace v genech, vznik nových alel?, na molekulární úrovni
chromozomová mutace (strukturní aberace chromozomu) – změna celého chromozomu
genomová mutace (numerická aberace chromozomů) - změna počtu chromozomů, často kombinovaná se strukturní aberací
podle typu zasažených buněk
somatické mutace – v diploidních somatických buňkách během života, postihne jen část organismu vzniklou jako buněčné potomstvo mutované buňky, do další generace se přenese jen, pokud proběhla v buňce, z níž potom vzniknou gamety
třeba když má někdo každé oko jinak barevné
někdy vede k rakovině
gametické mutace – v haploidní gametě, přenáší se do další generace – do celého jedince
vzniklé ztrátové mutace jsou obvykle recesivní, dominantní mutace přinášející organismu schopnost vykonávat novou funkci jsou vzácné
podle stupně postižení poškozené buňky
vitální – většina, umožňují přežít nositeli alespoň do reprodukčního věku
letální – neslučitelné se životem nositele (likvidace jedince i před narozením)
reverze mutace – mutovaná alela může výjimečně znovu zmutovat zpět k alele standardní
podle příčiny
vnitřní genotypové x vnější fenotypové
spontánní – nezjistitelná příčina
vznik v různých genech s různou, ale pro daný gen konstantní rychlostí
rychlost mutace přímo úměrná rozsahu jejího genomu a trvání buněčného cyklu
četnost gametické mutace u člověka na jeden gen za jednu generaci = 1.10-5
např. chyby při replikaci DNA
indukované
určité fyzikální a chemické faktory zvyšují výskyt mutací (mutagenní/indukční činitelé - mutageny)