27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky

Genová diagnóza

• Sonda DNA

  • množina kopií řetězce DNA komplementární k dané mutované sekvenci

  • hybridizace fragmentu DNA

  • sonda označena radioaktivním izotopem, fluorescenční látkou atd.

  • DNA izolovaná z pacienta se namnoží a denaturuje (oddělí se řetězce)

• Přímé vyšetření nukleotidové sekvence

  • DNA se izoluje a namnoží

  • Amniocentéza – vyšetření plodové vody, pokud je špatné, lze přerušit těhotenství, prenatální genová diagnostika

• prenatální genová diagnostika

  • amniocentéza – vyšetření buněk plodové vody

  • ultrazvuk

• Genová prevence

  • Eufenická – úprava fenotypu (strava, operace), genotyp se nemění

  • Eugenická – snaha o předcházení dědičného zatížení populace (genetické poradenství), pomáhá vyvarovat se početí a narození postiženého potomka

Etické aspekty

• Nauka o rasách vyústila v rasismus

• Eugenika (u nacistů) – snaha o zvyšováni kvality lidstva (nápad Francise Galtona, Darwinova bratrance)

• Spory o klonování člověka

Dědičné choroby a znaky

• Někdy se reciproční křížení liší (pokud to není choroba z gonozomu tak je to důkaz, že to je dědičné mimojaderně – méně přesný přenos)

• Většina se dědí autozomálně recesivně

• Molekulární – většinou neschopnost něco syntetizovat (určité nezbytné látky, enzymy)

• Metabolické – chybějící látkou je enzym – blokace metabolického řetězce, hromadění toxických látek

• Dispozice = k projevu nemoci je nutné působení určitých faktorů prostředí, má polygenní charakter, často u více členů rodiny

• Typy:

  • Choroby s dědičnou dispozicí

    • choroba vzniká při určitém genotypu díky činitelům životního prostředí (jejich spolupůsobením), typický je rodinný výskyt

    • vyvolávající faktory: strava, počasí

    • př. alergie (astma, senná rýma, ekzémy), esenciální hypertenze (vysoký krevní tlak bez zjevných příčin), neuróza

  • Vlastní dědičné choroby – příčinou je genetická mutace, jsou Mendelovsky dědičné, vnější prostředí nemá výraznější vliv

Autozomálně recesivní

• Cystická fibróza

  • Enormní ztráty chloridových iontů pocením, ucpávání vývodů žláz zhoustlými výměšky

  • Porucha transportu osmoticky aktivních iontů, nedostatečná činnost slinivky, neplodnost u mužů

  • Děti – hromadění hlenu v průduškách

• Srpková anemie (drepanocytóza)

  • Poškozená molekula hemoglobinu, červené krvinky mají srpkovitý tvar

  • Anemie

  • Recesivní homozygot – letální, umírají před dospělostí

  • Heterozygoti – srpkovitý tvar, normální i nefunkční molekuly hemoglobinu, ale jinak zdraví, imunní proti malárii

• Coeliakie

  • Neschopnost trávení lepku, poruchy trávicí soustavy