27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Klinefelterův syndrom
U mužů: karyotyp 47, XXY, trizomie nebo 48 XXXY
Eunuchoidní a infantilní rysy, zvětšené prsní žlázy, obezita, sterilita, malá varlata
Syndrom superžena a supermuž - trizomie
Žena: 47 XXX, trizomie X, syndrom tří X – sterilita, retardace
Muž: 47 trizomie XYY, syndrom dvou Y – sterilita, retardace, možná agrese
Intersex - obojetné gonády, nevyhraněný genitál, buňky XY i buňky XX - mozaika
Genové inženýrství, rekombinace DNA
Genovou DNA je možno izolovat in vitro i in vivo a vázat s genovou DNA jiného původu – rekombinační DNA – lze vnést do buněčného jádra příjemce
Plazmidy lze využít jako vektory dopravujíc fragment DNA do bakterií, do eukaryot pomocí virů
Horizontální přenos genů – výměna genetického materiálu pomocí vektoru
Transdukce – cizí DNA vnášíme včleněné do DNA viru
Transformace – cizí gen začleněn do plazmidu , u bakteríí a kvasinek
Transgenoze – přenos cizího genu (transgenu) do buňky – vznikne geneticky modifikovaný
Genové inženýrství – vytváření nových, v přírodě se nevyskytujících genotypů
1) Z buněk/tkání se izoluje a vyčistí DNA
2) podelné štěpení DNA vyšší teplotou
3) DNA se rozštěpí příčně na fragmenty pomocí nějakého enzymu (restrikční endonukleasy – restriktázy – na plazmidu jdou na mnohočetné klonovací místo) – vznik směsi restrikčních fragmentů
4) transdukce: fragmenty DNA se enzymaticky vloží do vektorové DNA (vektorová DNA – např. plazmidy - s vloženým fragmentem DNA – rekombinační molekula DNA)
Dobrým vektorem je DNA fágů
5) rekombinační molekula vložena do přijímací/hostitelské buňky, začleněna do genomu – příjemce podle její genové informace vytváří nový protein (vektorová DNA musí být schopná samostatné replikace)
Molekuly spojíme enzymem DNA-ligázou
6) buňka se selektuje a pomnoží (klonování genu – NE klonování organismu)
Fragment donorové DNA lze získat:
Z prokaryontních buněk fragmentací
Z eukaryotních buněk reverzní transkripcí izolované mRNA zbaveného intronů (copy-DNA, cDNA) (eukaryotní geny v prokaryotech se tam přepisují s introny a neodstraňují je!, proto izolujeme až mRNA)
Organickou syntézou
Význam genetického inženýrství:
Produkce čistých lidských hormonů bakteriemi a kvasinkami (první byl inzulin a růstový hormon – geny pro ně neobsahují introny)
Čisté vakcíny (hepatitida B), specifické antigeny
Bakterie čistící prostředí (odpadní vody, úprava rud)
Interferony – zbraň proti virům a nádorům
Výroba aminokyselin, enzymů, alkaloidů, steroidů
Transgenní rostliny – vyrábí látku toxickou pro larvy motýlů, ale neškodné pro člověka – není pak potřeba používat insekticidy, často odolné i proti virům
Transgenoze u živočichů – žádoucí gen vpraven do buněčného jádra vaječné buňky
Genová terapie