27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
fyzikální - např. krátkovlnná záření – rentgenové a radioaktivní (radiomutace), ionizační a ultrafialové záření (vznik thyminových dimerů), tepelný šok, ultrazvuk
chemické (genotoxické) – změny ve struktuře DNA, často karcinogenní – pro člověka: polycyklické aromatické uhlovodíky, alkylační činidla (dimethylsulfát), oxidační činidla (peroxid), deaminující činidla (dusitany), interkalační činidla (akridiny – jejich molekuli se vsouvají do DNA), aromatické aminy (benzidin), nitrosloučeniny, azobarviva, DNA
biologické - viry
epigenetické mutageny – nepoškozují DNA přímo, jen narušují funkci enzymů nezbytných pro replikaci či reparaci DNA (arsen, nikl, mangan, antibiotika aktinomycin D a mitomycin)
promutageny – samy o době neaktivní, metabolizovány na přímé mutageny (polycyklické aromatické uhlovodíky – benzoapyren, aflatoxiny
80% mutagenů působí současně karcinogeně, podporuje zvrhnutí buněk v nádorové – u somatických mutací
Genetická toxikologie – zkoumá mutagenní aktivitu látek
Genové mutace
Změny alel – mutované obvykle recesivní
Postihují 1 gen
Bodové mutace – mohou změnit čtecí rámec
Změny bází
Delece – ztráta 1 a více nukleotidových párů
Inzerce (adice) – vložení 1 a více nukleotidových párů
Duplikace – zdvojení
Amplifikace – zmnožení 1 či více
Substituce – záměna báze (pyrimidinová pyrimidinovou – tranzice, purinová pyrimidinovou či naopak – transverze) – změna na aminokyselině
Transpozice – vzájemná výměna dvou nukleotidů v řetězci
Inverze – vzájemná výměna nukleotidu/ů mezi homologickými řetězci
Zařazení nepřirozeného nukleotidu strukturně analogického nukleotidu přirozenému
Změny sacharidu či fosfátu nukleotidu
Posunové mutace
Změní-li se při translaci čtení všech tripletů od mutovaného bodu ke konci genu (změna syntetizované bílkoviny, znehodnocení genu), je-li triplet mutován těsně před koncem genu, nemusí se mutace projevit, posuny čtecího rámce
Mlčící mutace – změny v místě proteinové molekuly, které se neprojeví, třeba změna kodonu v synonymní – kódující stejnou aminokyselinu!
Podmíněné mutace – projeví se jen za změny okolí (př. tepelně citlivé mutace)
Mutace protoonkogenů – vznik onkogenů, protoonkogeny nesou všichni lidé a spousta živočichů
Chromozomové aberace
Strukturní aberace chromozomů (chromozomové mutace)
Změna struktury chromozomu/ů – změna pořadí či počtu genů
Často překážka meiózy a životnosti zygoty, u člověka časté (6% gamet, většinou odumírají, spontánní potraty) – zygoty co přežijí se vyvíjejí v poškozené plody
Úlomky bez centromery se nenapojí na dělící vřeténko a ztrácí se
Vyvolává to zlom chromozomu na jednom či více místech
Delece – ztráta vnitřní části chromozomu, chromozom zkrácen na fragment s centromerou, fragment bez centromery je při příštím jaderném dělení ztracen
Deficience/terminální delece – ztráta koncové části chromozomu
Intersticiální delece – jedno rameno chromozomu – 2 zlomy najednou, vyštípnou z něj část bez centromery