27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky

Genofond v malé populaci

• omezený genofond - nízký počet alel – neplatí Hardyův-Weinbergův zákon

• dochází k náhlým posunům (genetický drift) – nepředvídatelné pronikavé změny genových frekvencí, imigrace

• disperzivní proces – určité alely fixovány, jiné ztraceny

• vzrůstání počtu homozygotů, zvyšuje se příbuznost a příbuzenské křížení (a dochází k inbrední depresi) - riziko u malých populací ohrožených druhů (řešení – biokoridory)

• čím menší populace, tím rychlejší změny alelových frekvencí – tvorba genově odlišných populací

• heteroze – hybridní zdatnost (ozdravení genofondu vnesením nových alel)

Genetika člověka

• každé jádro buňky – 2 sady po 23 chromozomech, celkem 46

• každá sada – 35 000 lokusů s geny, nebo méně než 20 000?

• gen – cca 27 000 párů bází - > jaderná DNA – skoro 3 miliardy párů bází – cca 2-4 m

• projekt: Lidský genom (HUGO,HGP) – cíl: úplné poznání genomu člověka, hlavně na úrovni sekvencí DNA

  • nelze provádět experimenty a selekci, málo potomků, složitý genom, dlouhá regenerační doba

• genomika: studium struktury a funkce celých chromozomů

• metody výzkumu:

  • molekulárně genetický výzkum:

    • studium jaderné DNA – nejčastěji se izoluje z lymfocytů periferní krve

    • přečtením lze odhalit genetické mutace (některé způsobují dědičné choroby)

    • molekulární hybridizace jednořetězcové genové sondy DNA s řetězcem mutované DNA

  • Cytogenetický výzkum – studium karyotypů

    • Vyšetřování karyotypu chromozomů – metoda barevného proužkování

    • Idiogram – zjišťování individuálních strukturních a numerických aberací – vady nazýváme syndromy

    • Lidé – chromozomy meta, submeta a akrocentrické

  • Vyšetřování lidských fenotypů

    • Somatoskopická pozorování a měření

    • Dále vyšetření typologická, funkční, psychologická, cytologická, imunologická, biochemická

  • Výzkum dvojčat (gemelilogický výzkum)

    • Dvojvaječná dvojčata (dizygotní)

      • vznik oplozením dvou současně dozrálých vajíček – každého jinou spermií

      • častější než jednovaječná (3-4x), počet stoupá s věkem matky

      • jako normální sourozenci, i různé pohlaví, 50% stejných alel

    • Jednovaječná dvojčata (monozygotní)

      • z jednoho vajíčka a jedné spermie

      • první blastomery odděleny prvním rýhovacím dělením zygoty, dále se vyvíjí samostatně, současně s druhou, společný amnion a chorion

      • dědí tytéž alely, stejné pohlaví, identická až na vlivy prostředí, odlišnosti vznikají až po zplození a narození (hlavně rozdíly v polygenních znacích)

      • frekvence (0,3%)

      • zkoumání které znaky jsou dány dědičností a které prostředím

  • Výzkum rodokmenů (genealogická analýza)

    • Rodopis (genealogie) – analýza rodového výskytu určitého znaku

    • Dlouhá generační doba a málo dětí – často nelze stanovit způsob dědičnosti znaku

    • Proband – od koho rodokmen vychází, označen šipkou