27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Albinismus
Neschopnost tvorby melaninu z tyrosinu
Růžová kůže, červené oči, fotofobie, oční problémy
Generalizovaný (pigment se nevytváří vůbec) vs. Leucismus (melanin se tvoří, ale nejsou pigmentové buňky?, buňky v duhovce a kůži, ne v srsti – u zvířat)
Galaktosemie
Neschopnost odbourávat galaktózu
Pleiotropní účinek - poškození ledvin a trávicí soustavy (žloutenka), zpomalení psychického vývoje
Fenylketonurie
Neschopnost metabolizovat fenylalanin na tyrosin
Slabomyslnost, malá pigmentace
Pot páchne myšinou, moč na vzduchu rychle tmavne
Alkaptonurie
Postižení kloubů a páteře, invalidizace
Friedrichova ataxie
Porucha míchy a mozečku
Ztížená koordinace pohybů, nejdříve postiženy dolní končetiny
Autozomálně dominantní
Pravorukost?
Polydaktylie
Vytvoření či alespoň založení nadpočetných prstových paprsků
Opakem je oligodaktylie
Syndaktylie
Srostlé prsty
Brachydaktylie
Abnormálně krátké prsty
Arachnodaktylie
Dlouhé prsty a končetiny, cévní choroby
Achondroplazie
Trpasličí vzrůst
Huntingtonova choroba
Změna osobnosti, poruchy motoriky, projevy i v pozdějším věku
Hypercholesterolemie
U heterozygotů se tolik nezvyšuje
Polygenní
Rozštěpy patra a rtů
Ovlivněno prostředím – hormony matky, vitamin A, mutagenní faktory
Diabetes II. typu
Spíše u seniorů
Snížená citlivost na inzulin
Strabismus
Šilhání, tupozrakost
Luxace kyčelních klubů
Nádorové, srdeční a cévní choroby – civilizační choroby!!!
Gonozomálně recesivní – chromozom X
Daltonismus (barvoslepost)
Chybí pigment pro červenou a zelenou barvu – neschopnost je odlišit, vnímá je šedě
Hemofilie
Deficience faktorů srážení krve – abnormální krvácivost i z nepatrných zranění
Rozšířená v královských rodech – od královny Viktorie dál
Duchennova muskulární dystrofie (myopatie)
Progresivní svalová atrofie letální
Syndrom fragilního chromozomu X
Mentální retardace
Chromozomové aberace
strukturní aberace
filadelfský syndrom
nádorová choroba bílých krvinek – chronická myeloidní leukémie
syndrom kočičího křiku
delece krátkého ramene chromozomu č. 5
poruchy řeči – mňoukání, divné rozměry obličeje
DiGeorgův syndrom
Vady srdce a imunity, rozštěp patra
numerické aberace
Downův syndrom
Snížená inteligence, široký kořen nosu, snížený tonus obličejových svalů, malý nos a ústa, v dlani příčná „opičí“ rýha, srdeční vady
Větší riziko u těhotných žen starších 30 let!
Karyotyp 47, 21+, aneuploidie - trizomie 21. chromozomu
Edwardsův syndrom
Těžké vývojové opoždění, vady, rozštěpy
Trizomie chromozomu č. 18
Patauův syndrom
Trizomie chromozomu č. 13
Vady, rozštěpy, retardace, polydaktylie
Chybné rozdělení gonozomů při oogenezi
Turnerův syndrom
U žen: karyotyp 45, AAX, aneuploidie monozomie chromozomu X, X0, sterilita
Malý vzrůst, degenerace genitálií, sterilita, infantilní vzhled, mužské rysy