27-Genetická-proměnlivost-gonozomální-dědičnost-genetika-člověka-a-populací-význam-genetiky

Genová struktura populace

• V populaci jsou dvě alely velkého účinku - A a a – 3 možné kombinace AA, Aa, aa

• p = frekvence alely A

• q = frekvence alely a

• pro geny s jednoduchou alelií platí: p + q = 1; p = 1 – q, popř. q = 1 – p

  • důležitá je velikost populace a obvyklý výběr partner

• výběr partnera

  • samoplození (autogamie) – u některých hermafroditů živočichů, samosprášení oboupohlavných květů, samoopylení jednodomých

  • alogamie (cizosprašné, gonochoristé, hermafrodité neschopni samooplození)

  • náhodné párování (panmixie) – jakákoli samčí gameta se může spojit s jakoukoli samičí

Genofond v panmiktické populaci

• v dostatečně velkých populacích se udržuje stálý poměr frekvencí jednotlivých alel i genotypů po celou dobu jejich trvání – každý s každým

• pokud je stav populace stabilní, udržuje se v ní stálé složení genového fondu po neomezený počet generací

• ideální panmixie neexistuje – výběr partnera není náhodný --- evoluce, pozitivní a negativní přírodní výběr, sexuální výběr

• procesy porušující genetickou rovnováhu – evoluční faktory

  • selekce (přírodní výběr): prostředí rozhoduje o směru selekce, pod vlivem negativně selekčního faktoru může nevýhodná forma vymizet, je-li dominantní, recesivní nejsou vymýceny, protože selekční tlak nepůsobí proti heterozygotům, důsledkem je změna frekvence alel v populaci; negativní vs. pozitivní selekce

  • mutace: prosadí se v závislosti na selekci, většina mutací je nevýhodná a proto jsou vyřazeny; či změna z dominantní na recesivní a naopak či přibude kodominantní alela (krevní skupina B např), neutrální mutace

  • genetický posun (drift): náhodná změna četnosti alel, může vést až k úplnému vymizení některé alely, v malých alogamických populacích

  • migrace (stěhování): vnesení nových alel, emigrace vs. imigrace

• Hardyův-Weinbergův zákon: p2 + 2 pq + q2 = 1 (100%)

  • Frekvence genů a genotypů se v panmiktické populaci během generací nemění

  • Platí ve velkých, panmiktických populacích, nesmí působit selekce, nesmí vznikat mutace, nesmí docházet k migraci

  • p2 - dominantí homozygoti – pravděpodobnost jejich setkání, 2pq – Aa, q2 – aa

  • pokud recesivních 16 %, pak q2 = 0,16, q = 0,4, p = 1 – q = 0,6, p2 = 0,36

  • pokud se populace vychýlí z rovnováhy, za 1 generaci se stabilizuje

Genofond v autogamní populaci

• dochází k autogamii (samooplození), všichni hermafrodité co jsou schopni samooplození (samosprašné rostliny, někteří bezobratlí)

• vzrůstají frekvence dominantních i recesivních homozygotů, frekvence heterozygotů klesá, ale nevymizí úplně

  • protože heterozygoti dělají poměr 1:2:1 – takže jen půlka potomstva bude heterozygotní

• podobně (ale pomaleji) funguje příbuzenské křížení (inbreeding) a nenáhodné párování (assortive mating – vybírání si partnerů podobné inteligence, výšky, vzdělání, náboženství?)