Genetika + Buněčné děje - okruhy

- na každém chromozomu 3 typy sekvencí

- replikační počátek – zahájení replikace, je jich více

- centromera – v tomto místě se připojuje k dělícímu vřeténku při mitóze

- dvě telomery – na konci každé chromatidy, brání enzymům rozkládat molekulu DNA, brání fúzím s jinými konci jiných chromozomů, zásoba nukleotidů, ze kterých můžeme ubírat během života, nádorové buňky jsou schopné si dosyntetizovat telomery (mohou se dělit do nekonečna)

- nukleozom – z 8 kousků bílkovin, kolem jedné bílkoviny se dvakrát omotá dvoušroubovice DNA (má to 11 nanometrů), nukleozom je asi 200 párů bazí; spojuje se a vzniká 30 nanometrové vlákno, histon 1 – umožňuje vazby sousedních nukleotidů k sobě

- solenoid – vzniká z nukleozomů, = 30 nanometrové vlákno

- 30 nm vlákno dělá smyčky, mají výšku asi 300 nm, 2 600 smyček chromatinu v našem chromozomu (20 000 – 80 000 párů bazí)

- další struktura – 800 nm, = úsek chromatidy

- kondenzovaný chromozom – metafázovaný chromozom viditelný mikroskopem v době dělení buňky

Podle tvaru a umístění centromery

- uprostřed – metacentrické

- submetacentrické – dále od konce

- akrocentrické – blíže k jednomu konci

- telocentrické – je na konci

- raménka jsou různě dlouhá

- kratší (nahoru) = p raménka

- delní (dolů) = q raménka

- zaškrcení jedné chromatidy = satelit

- velikost a tvar chromozomů jsou konstantní druhové znaky (žížala 18 párů, pes 32 párů chromozomů…)

Lidský karyotyp

- všechny chromozomy, které máme v těle

- liší se velikostí i tvarem (umístěním centromery)

- idiogram – schéma toho, jak má vypadat chromozom

- člověk má 2 sady chromozomů kromě pohlavních buněk, ty jsou haploidní

AUTOZOMY

- tvoří páry

- uložena většina genů, které určují vlastnosti organizmu, kromě pohlaví

- mají párové lokusy

GONOZOMY

- chromozomy určující pohlaví

- heterochromozomy (u samců X a Y)

- obsahují heterologní úseky

- člověk má 23 párů chromozomů, 22 párů autozomů (tvořící homologní páry, poslední pár – pohlavní chromozomy)

Auzomálně dominantní dědičnost (AD)

autozomálně recesivní (AR)

Gonozomálně dominantní (GD)

Gonozomálně recesivní (GR)

Holandrická dědičnost

Barvoslepost – u mužů 8 – 10%, u žen 1 %

Strukturní aberace

- většinou zlomy – vznikají především ionizačním zářením, chemickými látkami

- přerušení DNA

- jednoduché zlomy – syndrom kočičího křiku – delece na pátém chromozomu (raménko chromozomu)

- dva zlomy v témže chromozomu (úsek se otočí – změna uspořádání genů) – syndrom pátého chromozomu

- Wolf hirschornův syndrom – vady srdce, ledvin, nejsou sestouplá varlátka, hypertelorismus (oči široce od sebe), kapří ústa, kožní řasa na vnitřním koutku oka

- syndrom kočičího křiku – jinak postavený hrtan, miminka vydávají jako když mňouká kočka, oči daleko od sebe, řasa na vnitřním oku, posunuté zuby, mentální zaostalost, různé srdeční choroby, 1 nemocný na 20 – 50 000 živých porodů, nízká porodní váha, hypotonie, potíže se sáním a polykáním, chodí až v pátém nebo šestém roce věku, omezená řeč, už po dvacátém roce mají senilní projevy (velmi rychle stárnou)