Genetika + Buněčné děje - okruhy

- v gametách existuje 2n (u člověka 223) možných kombinací chromozomů (počet kombinací navíc zvyšuje crossing-over)

- díky párování homologních chromozomů během I. profáze meiotického dělení probíhá proces homologní rekombinace - tzv. crossing-over → vyšší počet jedinečných gamet

Gametogeneze u člověka

- spermiogeneze (muži):

- rozbíhá se na začátku pohlavní dospělosti (puberta) a přetrvává do konce života jedince

z jednoho meiotického dělení → čtyři spermie

- trvá kolem 70 dní včetně dozrávání spermií

- oogeneze (ženy):

- začíná již v 8.-9. měsíci nitroděložního vývoje plodu budoucí ženy

- vývoj budoucích vajíček se zastavuje v profázi I. meiotického dělení→ nově narozený plod ženského pohlaví má již částečně vyvinutá vajíčka, která jsou ve stavu relativního klidu

tzv. diktyoten, ve kterém setrvávají do puberty

- v dospělosti je meióza jednotlivých vajíček dokončována průběžně spolu s dozráváním Graafových folikulů po celé období sexuální aktivity ženy → celkové trvání jednotlivých meióz u ženy je 12-50 roků

- z jednoho meiotického dělení → jedno vajíčko a 2 až 3 pólová tělíska, která zanikají

vajíčka a spermie navzájem odlišná svou velikostí a morfologií

nicméně velikost a rozsah genomů prakticky stejně velké (rozdíl v genomu pouze mezi spermiemi nesoucí buď chromozom X a nesoucí chromozom Y → mezi X a Y spermiemi)

8. Nukleové kyseliny - význam, struktura. Replikace. Mutace - klasifikace, detekce, jejich příčiny a důsledky.

Význam

• V NK molekulách se uchovává dědičná informace buňky a jejich prostřednictvím se přepisuje do specifické struktury bílkovinných molekul.

• Nukleové kyseliny se nacházejí v buněčných jádrech.

• Později však byla zjištěna přítomnost i mimo buněčná jádra.

• Jediná buňka lidského těla obsahuje přes 4 m dlouhý řetězec kyseliny DNA.

• Ten je uložen v jádře o průměru pět tisícin milimetru.

• V buněčném jádře jsou uloženy veškeré informace pro vytvoření lidské bytosti. DNA řídí a udržuje při životě celý organismus vydáváním pokynů buňce pro vytváření základních molekul bílkovin.

• Dlouhé molekuly této kyseliny jsou uloženy v chromozómech. Tvoří funkční jednotky - geny, které na sebe více nenavazují.

• Každý chromozóm je složen z jedné dlouhé molekuly DNA mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou.

• Geny jsou krátké úseky DNA nesoucí konkrétní informace pro strukturu určitého znaku či vlastností

Struktura

DNA

• zpravidla tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které probíhají vedle sebe (dvouřetězcová DNA) (řetězce navzájem spojeny vodíkovými můstky mezi bazemi → vzájemné párování bazí → vznik páru bazí)

• komplementarita bazí:

• sekvence (pořadí) nukleotidů (bazí) v řetězcích navzájem na sobě závislé

• vždy párování purinové s pyrimidinovou bazí (podmíněno komplementárně sterickou strukturou molekul purinu a pyrimidinu)

• adenin (A) se vždy páruje s tyminem (T)

• guanin (G) se vždy páruje s cytozinem (C)

• → v molekule DNA množství A = T, množství C = G