Genetika + Buněčné děje - okruhy

Genetický kód - umožňuje správné řazení AMK do bílkovinného řetězce při jeho syntéze

10. Příčiny odchylek od teoretických štěpných poměrů definovaných Mendelem - penetrance, expresivita, znaky vázané na pohlaví, znaky pohlavím ovlivněné a ovládané, maternální dědičnost.

Další skupina odchylek od Mendelových zákonů (znemožňují rozbor rodokmenů,..)

PENETRANCE

- určitá alela se nemusí vždy projevit ve fenotypu, i když v genotypu je

- jestliže se u jedinců neprojevuje určitý znak, ačkoliv mají odpovídající genotyp, říkáme, že tento znak vykazuje neúplnou penetranci

= frekvence, s jakou se určitý genotyp projeví odpovídajícím znakem vzhledem k teoreticky očekávané frekvenci

- rakovina prsu u žen (dědičná forma, u žen i u mužů, u 85 % žen se to opravdu objeví, u mužů to je 1 %), výskyt znaku podmiňují i estrogeny

- polydaktylie (víceprstost) – dominantní alela P se manifestuje jen u některých nositelů

- rakovina tlustého střeva (dědičná forma), penetrance je závislá na věk (čím vyšší věk, tím větší šance na projev nemoci)

EXPRESIVITA

- jedinci se stejným genotypem se mohou fenotypově projevit jinak v různé intenzitě

- míra projevu dané alely

- víceprstost (u někoho se to projeví jako další prst, u někoho jen jako výrůstek, u někoho vůbec)

- variabilní expresivita mutantní alely LOBE u drozofily

DĚDIČNOST ZNAKŮ A POHLAVÍ

- znaky vázané na pohlaví/ pohlavím ovlivněné/ znaky pohlavím ovládané

Znaky vázané na pohlaví

- vychází jiné štěpné poměry pro samce a pro samice

- pohlaví = nejnápadnější forma fenotypu, pohlavní dimorfizmus je způsoben

- faktory vnějšího prostředí (jeden druh želvy – inkubace vajíčka nad 30 °C – samice, pod 30 °C samci)

- genetické faktory – dvojice chromozomů

- Determinace pohlaví u člověka

- ženy XX, muži XY

- k vývoji varlat je třeba TDF – produkt genu SRY – umístěn na Y

- pokud XX muž – došlo k přesunu SRY na X

- pokud XY žena – narušena fce SRY

- je třeba fcí receptory pro testosteron – gen na X chromozomu. Tím mutace způsobuje testikulární feminizaci – testosteron je, ale nemůže do buněk a nemůže se uplatnít – ženské pohlavní znaky, ale nejsou vaječníky (jedinec vypadá jako žena, ale je sterilní)

- Determinace pohlaví o Drozofily

- XY také, ale Y důležitý je pro fertilitu

- pohlaví určováno poměrem počtu X k sadám chromozomů (>1 samičky, <0,5 samečci)

- Savci – samci XY, samice XX

- Ptáci, motýli, plazi – samice XY, samci XX

- Včely, vosy – oplozená vajíčka – diploidní embrya – vyvinou se samičky/ neoplozená vajíčka jsou haploidní a vyvíjí se v samečky

- znaky úplně vázané na pohlaví – leží na nehomologních (rozdílných) úsecích gonozomů (buď na chromozomech X nebo Y) = gonozomální dědičnost (dominantní/ recesivní, X vázaná/ Y vázaná dědičost)