Genetika + Buněčné děje - okruhy

2. chromozomové mutace = strukturní aberace chromozomů:

• morfologické změny chromozomů

• nejčastěji nastávají zlomy chromozomů → přerušení kontinuity DNA řetězce

• příčiny: ionizující záření, mechanické poškození, chemické látky

• zlomy mohou vznikat v různých fázích buněčného cyklu

• pokud před S-fází → replikace zlomeného chromozomu a zlom se objevuje v obou sesterských chromatidách

• pokud po S-fázi → zlom zůstává omezen na jednu chromatidu

• konce zlomených chromozomů se mohou opět enzymaticky spojovat nebo nikoliv, mohou se připojit ke koncům zlomených jiných částí téhož či jiného (i nehomologního) chromozomu → různé varianty chromozomových aberací

• není změněna struktura genů změněno pořadí nebo počet genů

• delece: - ztráta části chromozomu (často letální - ztráta důležitých genů)

• terminální (koncová)

• intersticiální (interkalární, vmezeřená)

• inverze: - dva zlomy, otočení části chromozomu a jeho následná obnova → nové prostorové vztahy mezi geny

• genetické důsledky při meiotické segregaci chromozomů → vznik trizomií a monozomií

• známo např. u translokační trizomie chromozomu 21 → Downův syndrom

3. genomové mutace ~ numerické aberace chromozomů:

• změny v počtu chromozomů

a) aneuploidie - změny v počtu jednotlivých chromozomů

b) polyploidie - změny v počtu celých chromozomových sad

Detekce

Detekce bodových mutací:

• sekvenování určitého úseku DNA → zjištění změny v pořadí nukleotidů

• pomocí genových sond (pokud je známo, kde se mutace vyskytuje)

Jejich příčiny

• mutagenní faktory (mutageny):

• faktory které vyvolávají mutace

• fyzikální faktory nebo chemické látky

• fyzikální mutageny:

  • ionizující i neionizující záření (rentgenové, γ, UV záření…)

  • stupeň poškození DNA - úměrný absorbované dávce záření

• chemické mutageny ~ genotoxiny:

  • poškození DNA v důsledku jejich chemické reaktivity

  • např.: alkylační činidla (yperit, dymetylsulfát…)

  • oxidační činidla (organické a anorganické peroxidy…)

  • aromatické aminy (benzidin, naftylamin…)

  • aromatické nitrosloučeniny (nitrofurany, nitropiren…)

  • hydrazin, uretan atd….

  • často poškození DNA nepřímo (např. díky narušení replikace

  • některá antibiotika (aktinomycin D, mitomycin…)

  • některé látky mutagenní až díky činnosti buněčných enzymů (polycyklické aromatické uhlovodíky…)

9. Bílkoviny – význam, struktura. Transkripce, translace, posttranskripční a postranslační úpravy. Exprese genetické informace, genetický kód.

Bílkoviny

• podílejí se na všech základních životních procesech

• funkce

  • strukturní (stavební bílkoviny)

  • metabolická (enzymy)

  • informační (signální, transportní proteiny) (často mají více funkcí současně - stavební a transportní…)

• jejich základní stavební jednotky (monomery) jsou aminokyseliny

• Aminokyseliny (AMK):

• všechny AMK odvozeny od organických karboxylových kyselin, přičemž na α-uhlík je kromě karboxylové skupiny (-COOH) vždy ještě navázána aminoskupina (-NH2)