Genetika + Buněčné děje - okruhy

- Batesonovo číslo (c) – podělíme počet nerekombinovaných gamet počtem rekombinovaných gamet, tím dostaneme informaci kolkrát více máme nerekombinovaných vůči rekombinovaným

c = 100 – p/p

p = 100/c + 1

chromozomové mapy

Genetické mapy – 3 bodové mapování

12. Studium genetiky člověka - metody, omezení, využití. Příbuzenské svazky. Dědičnost kvantitativních znaků člověka.

Metody studia genetiky člověka:

1. metoda genealogická - studium rodokmenů

• nejčastěji používaná

• - využívá sestavení rodokmenu (genealogického schématu) několika generací pomocí mezinárodních standardních symbolů a definovaných pravidel, rodokmen zpravidla doplněn legendou

• - sledují se vztahy mezi jedinci a zaznamenávají se fenotypové znaky jedinců

• - popis reálné situace a sledování výskytu zřetelného znaku v rodině (např. výskyt geneticky podmíněné choroby → vyvození typu dědičnosti pro daný znak (AR, GR…)

2. metoda geminologická

• studium monozygotických(jednovaječných)a dizygotických (dvojvaječných) dvojčat

• jejich vzájemné srovnávání při sledování vlivu prostředí na projev sledovaného znaku

• jednovaječná dvojčata - prakticky identické přírodní klony (nesou téměř totožnou genetickou informaci)

• stejná genetická informace - neznamená nutně stejný fenotyp (např. jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů)

• zaznamenávání rozdílů mezi j. dvojčaty → zjistíme, co a do jaké míry ovlivňují geny a co prostředí

• Heritabilita (dědivost): udává míru dědičného určení znaku, do jaké míry se při vyjádření určitého znaku uplatňují genetické vlivy

3. statistické metody

• uplatňují se např. v populačních studiích (frekvence výskytu určitých alel či znaků v populaci)

• použití statistických veličin a metod (aritmetický průměr, směrodatné odchylky, rozptyl, Gaussova křivka atd.)

• uplatňují se např. v:

• klasické Mendelovské genetice - sledování počtu potomků určitým znakem (fenotypem) → statistické vyhodnocení

• při studiu kvantitativních znaků

• populačních studiích - sledování výskytu určitého znaku v populaci

Omezení

• genetické zkoumání člověka se značně liší (omezení) od zkoumání jiných organizmů z několika důvodů:

  • na člověku nelze z etických důvodů provádět některé experimenty a selekci

  • lze studovat „experimenty“, které se uskutečňují spontánně (křížení - sňatky, narození dětí, genetické následky havárií (Černobyl) atd.)

  • člověk má ve srovnání s jinými organizmy za život většinou velmi malé množství potomků

  • fenotyp je do velké míry ovlivněn vnějším prostředím (např. sociální prostředí) - často u polygenních znaků (psychózy…)→ nemůžeme u sledovaných jedinců zavést přesně kontrolovatelné vnější podmínky

  • generační doba člověka je velmi dlouhá

  • člověk: P → F2 generace (cca 40 let), myš (cca 2 měsíce)(genetik za svůj život může sledovat maximálně čtyři generace)

  • lidský genom - je poměrně složitý