Genetika + Buněčné děje - okruhy

Příbuzenské svazky

• pro společnost jsou etickým problémem

• existence vyššího rizika narození postiženého dítěte (může se nicméně narodit i zdravé dítě)

• zvýšená rizika zejména pro recesivně dědičné a polygenně dědičné choroby

• negativní je také snížení „genotypové rozmanitosti potomka“

• je vyšší pravděpodobnost vzniku homozygotnosti pro určitý znak

• příbuzní jedinci

• mají alespoň jednoho společného předka nejvýše ve stupni pra-prarodiče (platí pro klinickou genetiku)

• vzdálenější příbuzní - u nich rychle klesá tzv. koeficient příbuznosti (udává pravděpodobnost, že náhodná alela sledovaných jedinců je tzv. IBD alela) (IBD - identical by descent - společná původem - od společného předka)

• legitimní příbuzenské svazky v naší společnosti: sestřenice/bratranec; strýc/neteř; teta/synovec

• nelegitimní příbuzenské svazky v naší společnosti: sourozenci; děti/rodiče; děti/prarodiče pozn.: u lidí se hovoří o incestu

• stanovení genetické příbuznosti:

• existence tzv. koeficientu příbuznosti - udává podíl genů, které sdílejí dva příbuzní jedinci (jak moc jsou dva jedinci příbuzní)

Eugenika

• věda, která se snaží zlepšit genetickou skladbu lidské populace (snížit „genetickou zátěž“ populace)

Eufenika

• věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp

• zejména se jedná o léčení fenotypových projevů dědičných chorob

• nevýhoda spočívá, v tom, že díky takovýmto zásahům postižení jedinci, kteří by bez lékařské pomoci brzy zemřeli, nejen přežijí, ale mohou se i dále rozmnožovat

Dědičnost kvantitativních znaků člověka

KVANTITATIVNÍ ZNAKY

• znaky, které jsou v genotypu podmíněny větším počtem genů (geny jsou rozmístěny na různých lokusech)

• často jeví tzv. kontinuální proměnlivost → četnosti jejich hodnot v každém statistickém souboru studovaných jedinců (např. v určité populaci) vykazují při grafickém znázornění variační křivku normálního rozložení (tzv. Laplace-Gaussovu křivku)

• dědičnost kvantitativních znaků se nazývá polygenní (multifaktoriální)

• při rozdělení studovaného souboru jedinců do vhodně definovaných tříd odpovídá nejčetnější třída průměrné hodnotě sledovaného znaku a třídy s krajními hodnotami znaku jsou nejméně četné

• příklad: sledování výšky postavy určitého souboru jedinců (obyvatelé ČR)

  • třídy: 100-110 cm, 110-120 cm, …., 170-180 cm, …., 200-210 cm, 210-220 cm

  • nejčetnější třída: - jedinci s výškou postavy mezi 170-180 cm (prům. výška v ČR - 177 cm)

  • nejméně četné třídy:

    • jedinci s výškou postavy mezi 100-110 cm

    • jedinci s výškou postavy mezi 210-220 cm

13. Genetika populací: Autogamní a panmiktická populace – charakteristiky. Hardyův-Weinbergův zákon genetické rovnováhy - důsledky, výpočet alelové a genotypové frekvence. Selekce, mutace, struktura populací - genový drift, migrace.