Genetika + Buněčné děje - okruhy

RNA

• molekula RNA: tvořena většinou jedním polynukleotidovým řetězcem nukleotidů

• základní stavební jednotka (monomer) - nukleotid (obdobně jako u DNA)

• nukleotid RNA tvořen spojením:

• organické dusíkaté baze,

• pentózy (D-ribózy),

• kys. Fosforečné

• dusíkaté baze v RNA:

• a) puriny - guanin (G),adenin (A)

• b) pyrimidiny - cytozin (C), uracil (U) - místo tyminu v DNA

• při transkripci (přepisu DNA do RNA) se:

• cytozin se vždy páruje s guaninem

• uracil se páruje s adeninem (obdobně jako tymin v DNA)

• podle jejich funkce tři základní typy RNA:

• mRNA (mediátorová, mesenžerová)

• - rRNA (ribozomální)

• - tRNA (transferová)

Replikace

• = zdvojení (tvorba kopií molekul DNA)

• probíhá v S-fázi buněčného cyklu → vznik dceřiných molekul DNA (dceřiných chromatid)

• dceřiné molekuly DNA si zachovávají stejnou genetickou informaci jako původní molekula (nemění se primární struktura - pořadí nukleotidů)→ tyto replikované molekuly DNA (nacházející se v chromozomech) jsou následně během M-fáze rozděleny do dceřiných buněk tak, aby obě buňky získaly kompletní a stejnou genetickou informaci (chromozomovou sadu)

• založena na komplementaritě bazí

• oba řetězce výchozí molekuly slouží po svém vzájemném oddělení jako matrice pro syntézu komplementárních řetězců

• nové řetězce vznikají díky připojení volných nukleotidů, jež jsou komplementární s nukleotidy na matricovém řetězci → v obou výsledných molekulách DNA se zachovává jeden řetězec z původní molekuly a druhý komplementární je nově syntetizován → replikace probíhá tzv. semikonzervativním způsobem

• na chromozomové DNA se nachází tzv. replikační počátek (ori sekvence, origin of replication)→ určité konkrétní místo na chromozomu, na němž začíná replikace (definovaná sekvence nukleotidů)

• Prokaryota - replikace kružnicového chromozomu, na němž se nachází pouze jeden replikační počátek (obdobný charakter replikace vykazují také chromozomy mitochondrií a chloroplastů eukaryontních buněk)

• Eukaryota - replikace lineárních chromozomů,na nichž se nachází více replikačních počátků (velké chromozomy jich obsahují stovky až tisíce) - oproti Prokaryotům je u nich replikace složitější

MUTACE

• obecně šum v genetické informaci

• mění informační obsah genomu na třech jeho organizačních úrovních:

• 1) genové - mění informaci nesenou genem

• 2) chromozomové - změna struktury chromozomu (strukturní aberace chromozomů)

• 3) genomové - změna počtu chromozomů (numerické aberace chromozomů)

• (u 2 a 3 nemusí být změněna struktura genu a fenotypová změna je vyvolána poruchou koordinace tvorby genových produktů)

• mutageneze: - proces vzniku mutací

Klasifikace

1. bodové mutace:

• nejčastější typ genových mutací

• změněn pouze jeden nukleotid → nesprávné zařazování bazí při replikaci DNA

• základní typy genových mutací:

• substituce - záměna nukleotidu (respektive páru nukleotidů) za jiný nukleotid (resp. pár nukleotidů) ve vláknu DNA

• inzerce - včlenění jednoho nebo více po sobě následujících nukleotidů (či nukleotidových párů) do DNA řetězce; zvláštní případ - duplikace ~ zdvojení nukleotidu (či nukleotidového páru)

• delece - ztráta jednoho nebo několika po sobě následujících nukleotidů (či nukleotidového páru)

• nemoci - srpkovitá anémie: