Genetika + Buněčné děje - okruhy

- Syndrom fragilního X – v určité oblasti X chromozomu dochází ke zmnožení sekvencí některých nukleotidů (více než 200 kopií, normálně je tak 40), v tomto místě je chromozom náchylný ke zlomu, velké ušní boltce, makroorchodosmus (velká varlata), mentální zaostalost (záleží na počtu kopií)

Ploidie

= zmnožení celých chromozomů

- haploidní buňka má 1 sadu

- většina organismů je diploidních

- v buňce se může znásobit celá sada

- polyploidie vzniká, když je tam větší počet chromozomových sad než dvě (pro člověka)

- proběhne dělení jádra (mitóza) ale nerozdělí se buňka

- u živočichů je vzácná, protože je smrtelná

- u rostlin bývá využívána, před.ke šlechtění – více sad = větší výnosy, většinou neplodné

- aneuploidie – není celočíselný násobek, chybí nebo přebývá jeden chromozom

- monozomie- - o 1 chromozom méně, monozomie autozomů je u člověka letální, monozomie X chromozomu se normálně vyskytuje (u žen)

- u autozomů a gonozomů je možná trizomie – 21.pár = Downův syndrom (1 na 1 500 zdravých porodů), pravděpodobnost se zvyšuje s věkem matky (nad 35 let), vpadnutý kořen nosu, vellký jazyk, krátké široké ruce, dermatogryfy, podprůměrná výška, mentální retardace (různá), 1/3 lidí má vážné vývojové vady srdce, dnes se dožívají až 40ti let, porušená funkce štítné žlázy

Edwardsův syndrom

- deformované ušní boltce, hypertomie , vady srdce (těžké), typiské překřížení prstů na rukou, nejsou vyvinuté nehty, 95% plodů se spontálně potratí, po porodu průměrně 2 měsíce

Patauúv syndrom

- roštěp patra, jedno oko uprostřed, překřížení prstů,

7. Základy cytogenetiky II.: Buněčný cyklus. Zánik buněk. Průběh mitózy a meiózy. Genetický dopad meiózy. Gametogeneze u člověka.

Buněčný cyklus

- představuje historii individuálního vývoje buňky

- cyklus, kterým prochází buňka mezi svými děleními

- doba trvání buněčného cyklu se označuje generační doba (různě dlouhá, liší se jak druh od druhu, tak i mezi buňkami stejného jedince)

- mateřská buňka → rozdělení → dvě buňky dceřiné → růst dceřiných buněk → nové dělení dceřiných buněk

- růst buněk zahrnuje řadu dějů, které vedou k přírůstku všech buněčných struktur - tzv. zdvojení „buněčné hmoty“

- můžeme rozlišit několik „etap“ buněčného cyklu → fáze buněčného cyklu

- obecná vlastnost buněk, která je zakódována v jejich genetické informaci

- u každé buňky při dostatku živin a energie v okolí (tj. za tzv. permisivních podmínek) → nepřetržitá cyklická reprodukce (např. mikroorganizmy v živném médiu)

- buňky musí být přístupné vnějším vlivům - signálům z okolí, které kontrolují, zda se buňka rozdělí či nikoliv

- další aspekty, které ovlivňují buněčný cyklus:diferenciace (rozrůznění) buněk, stárnutí buněk, zánik buněk