Biologie člověka

Dlouhá životnost (neurony, endokrinní buňky)

Vrozená vada:

• Následkem nebo projevem abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými nebo obojími faktory

Malformace:

• Morfologické defekty orgánů nebo jejich částí vznikající v důsledku anomálního vývoje, který probíhal patologicky již od začátku

Disrupce:

• Sekundární chyba ve vývoji orgánu či jeho části, které se zpočátku vyvíjeli normálním způsobem

• Převážně se uplatňují vnější či vnitřní faktory, spolupráce genetických faktorů však nelze vyloučit

• Příklady:

  • Izolovaný rozštěp rtu

  • Syndrom amniálních pruhů – v důsledku ruptury amnia během vývoje plodu

Deformace:

• V pozdějších fázích intrauterinního vývoje v důsledku působení mechanických příčin (tlaku) a projeví se abnormálním tvarem či polohou části těla

• Vývoj plodu není v zásadě porušen, ale je odchýlen do původního směru

Sekvence:

• Mnohočetné vady, které vznikají jako kaskáda následných dějů; např. při agenezi ledvin nedostatek plodové vody vede k mechanické deformaci obličeje tlakem stěn dělohy a k hypoplázii plic

Asociace:

• Kombinace více vad, které nejsou sekvencí ani syndromem; např. VATER asociace (vertebral- annal-tracheal-esophageal and renal abnormalities). VATER asociace je vyvolána působením teratogenů na vývoj více orgánů současně

Ageneze

Aplázie:

• Nevyvinutí orgánu

Hypoplázie:

• Lehčí forma aplázie

Hyperplázie:

• Zmnožení buněk

Dysplázie:

• Abnormální vývin buněk (polycystická nemoc ledvin)

Stenóza:

• Zúžení (např. aorty)

Degenerativní stigmata:

• Drobné odchylky od normy, které se izolovaně vyskytují v normální populaci i u zcela zdravých jedinců

• Pro genetika jsou znakem, kterému je třeba věnovat pozornost a všímat si především

• Hypertelorismus, hypotelorismus, atypické postavení očních štěrbin, hypertrichóza, hypotrichóza, vpáčený kořen nosu, nízko posazené, dysplastické ušní boltce, opičí rýha, sandálový palec (sandálová mezera)

Teratogeny:

• Fyzikální vlivy – záření, vysoká teplota, saunování, nadměrné slunění, mechanické faktory (amniové pruhy); po atomovém bombardování byla prokázána zvýšená incidence mikrocefalie

• Chemické látky – vybrané chemikálie (PCB, těžké kovy, barviva, organická rozpouštědla); pozor – testování léků na teratogenní účinky (antibiotika, warfarin, antiepileptika, cytostatika, thalidomid, tetracyklin …); tabák, alkohol, drogy, doping, steroidy …

  • Thalidomid – Malformace končetin, neprůchodnost jícnu, ageneze ledvin atd.