Biologie člověka

• Pohlavní dimorfismus:

  • 4 různé pohledy na biologické pohlaví:

    • Chromosomy (XX, XY)

    • Pohlavní orgány (ovaria, testes)

    • Fenotyp

    • Psychika

  • Do 5.- 6. týdne embryonálního vývoje – Wolfovy a Müllerovy vývody

• Y chromozom:

  • SRY gen – pohlaví určující gen blízko pseudoautosomální oblasti, jeho produktem je transkripční faktor, který následně ovlivní tvorbu testes a zánik Müllerových vývodů

  • TDF gen - testes determining factor – semenné tubuly a Leydigovy buňky – stimulace z placenty choriogonadotropním hormonem

• X chromozom:

  • U žen inaktivace jednoho chromosomu – v mikroskopu patrný jako tzv. Baarovo tělísko lokalizace u jaderné membrány ve stadiu cca 100 buněk inaktivace = lyonizace

  • Inaktivované geny mají methylovaný cytosin v oblasti promotoru, inaktivace též provázena modifikací histonů

  • 10-15% genů uniká inaktivaci – XIST (X-inactive specific transcript)

  • X-inaktivační centrum – tvoří se nekódující RNA, zapojuje se do komplexu, který tvoří sex-chromatin

  • Ovaria se tvoří 12. týden za nepřítomnosti genů Y chromosomu

• Porucha ontogeneze pohlaví:

  • Testikulární feminizace – TF - dědičnost GR, při karyotypu 46, XY se vyvíjí ženský fenotyp, - jedinec nemá ovaria, dělohu ani vejcovody, nesestouplá testes produkují testosteron - tkáně postižených nejsou citlivé na testosteron - u jejich matek přibližně 50% buněk nemá příslušné androgenní receptory

• Anhidrotická ektodermální dysplázie:

  • Je způsobena mutací genu EDA – protein ektodysplasin je signální molekula v morfogenezi epitelu

  • Projevy u mužů:

    • Poruchy dentice (hypodoncie)

    • Absence potních žláz -> hypertermie

    • Závažný průběh (jinak banálních) infekcí

  • Projevy u heterozygotních žen:

    • Absence potních žláz v ohraničených úsecích kůže - neshodují se ani u monozygotních dvojčat

• Adrogenitální syndrom:

  • AR porucha tvorby enzymu 21-hydroxylasy (deficience)

  • Mutace genu aktivního v nadledvinkách - porucha biosyntézy kortizolu (adrenální steroidní hormon) v nadledvinkách

  • Hyperplázie kůry nadledvinek

  • Zvýšení hladiny adrenokortikotropního hormonu (ACTH)

  • Klinické dopady:

    • Virilizace děvčat – externí genitálie mužské (po akumulaci ACTH)

    • U chlapců – silné ochlupení brady a hrudi, nádory varlat

Stárnutí organismu

• Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy

• Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa

• Diagnostické metody odlišují proces stárnutí od onemocnění, vyšší věk je rizikový faktor pro nástup různých zdravotních potíží

• Rychlost stárnutí je řízena:

  • a) genetickou složkou

  • b) složkami vnějšího prostředí životní styl (tělesná aktivita, omezený příjem potravy); omezení množství při zachování biologické kvality, strava bohatá na ovoce a zeleninu je spojena s nižším rizikem kardiovaskulárních chorob, DM a některých typů rakoviny

• Teorie vysvětlující stárnutí multifaktoriálně podmíněné děje dlouhověkost je schopnost jedince udržet homeostázu obrannými a reparačními mechanismy