Biologie člověka

Oogeneze:

• Na rozdíl od spermatogeneze probíhá již v prenatální době

• Oogonie 2n primární oocyt 2n sekundární oocyt + 1 polární tělísko vajíčko + 1 polární tělísko

• Při narození jsou primární oocyty ve stadiu profáze I (dictyoten) a tak setrvávají až do pohlavní dospělosti, primární oocyt pokračuje v meióze I a rozdělí se na sekundární oocyt 1n s většinou cytoplazmy a organelami a na polární tělísko

• Meióza II je dokončena pouze v případě oplodnění

Prenatální vývoj:

• Gameta - haploidní sada jaderných chromosomů; pro některé geny je důležitý původ (genomický imprinting)

• Vajíčko – jaderné chromosomy, mitochondrie (2% obsahu DNA), cytoplasma se zásobními látkami

• Spermie – sada jaderných chromosomů otce

• Nezbytnost kombinace mateřské a otcovské sady chromosomů

• Genotyp potomka je kombinace vloh rodičů

• Triploidie – neslučitelná s vývojem embrya 2 spermie – nadměrný růst trofoblastu (zevní vrstva buněk rýhujícího se vajíčka v období blastocysty)

• 2x sada chromosomů vajíčka – porucha vývoje zárodku, malá placenta)

Neplodnost, sterilita:

• 15 % manželství bezdětných

• Sterilita – neschopnost oplodnění trvající déle než 2 roky

• Infertilita – neschopnost ženy donosit a porodit životaschopné dítě

• 1. genetické příčiny

• 2. negenetické příčiny – anatomie dělohy, patologické imunitní reakce, poruchy krevního oběhu v placentě

• Farmakologická léčba (např. úprava hladin hormonů); psychoterapeutická léčba

• Asistovaná reprodukce, in vitro fertilizace

• Spontánní potraty (např. poruchy regulace vývoje plodu, chromosomální aberace)

Stádia prenatálního vývoje:

• Preembryonální stádium:

  • Do 6. dne po oplození

  • Zygota až blastocysta

  • Vytváří se embryoblast a trofoblast

  • Polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty

• Embryonální stádium:

  • Od 1. týdne do konce 8. týdne

  • Ektoderm, entoderm a mesoderm - jsou vytvořeny základy pro

  • Tvorbu tkání a orgánů

  • Nastává shlukování buněk, vytvářejí se tělní osy kranio-kaudální a

  • Dorso-ventrální, formují se tkáně a orgány

  • Embryonální vývoj je od počátku regulován zejména skupinami HOX a PAX genů

• Fetální stádium:

  • Od 8. týdne těhotenství do porodu

  • Charakterizováno rychlým růstem a zráním plodu

Vývoj jedince:

• Genetika vývoje → morfologické a funkční rozdíly mezi buňkami se stejným genomem

• Shodný genom → ne-genetické (epigenetické; genomický imprinting) odlišení → → “diferenciální exprese” genů (represe a dereprese genů)

• Genová exprese musí být správně načasována a musí být specifická pro dané stádium → složité regulační kaskády, množství specifických transkripčních faktorů (bílkovin), které vazbou na DNA přímo ovlivňují expresi cílových genů

• Embryonální indukce – interakce mezi různými buňkami a tkáněmi → např. chondromezodermové tkáně obratlovců – vliv na vývoj CNS z ektodermu, který leží nad ním