Biologie člověka

Transkripce

• „Pracovní“ řetězec DNA (3´ 5´)

• „Paměťový“ řetězec DNA (5´ 3´)

• Syntéza jednovláknové mRNA přepis pracovního vlákna směr 5´ 3´

• DNA mRNA , na základě komplementarity bází (T U)

• DNA-dependentní RNA-polymeráza

• Aby mohl být gen přepisován, musí proběhnout kaskáda dějů (např. vliv transkripčních faktorů)

• Před genem je oblast zvaná promotor, tam musí nasednout konkrétní stimulující enzym, který zároveň udá míru intenzity transkripce

• Promotor má pro tyto vazby signální sekvence: TATA-box / CCAAT-box

• Přepis exonů i intronů:

  • Nově vzniklé vlákno je chemicky upraveno, aby se vlastní informace v ní uložená nepoškodila a zároveň, aby byla molekula rozpoznána jakožto mRNA, která má dále podléhat translaci

  • 5´konec – čepička

  • 3´konec - polyadenilový konec

  • Vystřižení intronů

Translace

• Přenos informace z mRNA do sekvence aminokyselin (AMK)

• Utváření polypeptidu na ribosomech; rRNA a proteiny → podjednotky 40S (malá) a 60S (velká)

• Nutná přítomnost všech možných tRNAAMK aktivovaných ATP

• Translace je zahájena spojením iniciační tRNA do komplexu s 40S podjednotkou

• mRNA svou 5´čepičkou nasedá do komplexu a je posunována do místa startovacího tripletu – AUG (tRNA-Met)

• 40S a 60S se přiblíží

• Čtecí rámec – kodon/antikodon

• Ribosomální peptidy zajišťují peptidické vazby mezi AMK

• Translace ukončena stop-kodonem

• Genetický kód – degenerovaný, univerzální, čtení lineární, nepřekryvné

• Ribosomy:

  • S – Svedbergova jednotka

  • Stupeň sedimentace v rozpouštědle 5.8 S; 18 S; 28 S rRNA - geny na chromosomech s nukleolárními organizátory (akrocentrické)

  • 5 S – geny ve větším počtu na různých místech genomu

  • Velká podjednotka 5.8 S; 5 S; 28 S rRNA + 50-60 proteinů

  • Malá podjednotka 18S + cca 40 proteinů

  • Transkripce ribosomálních genů - jadérko

  • Několik fibrilárních center - uvnitř je přítomen řetězec DNA, ze kterého jsou přepisovaná vlákna pre-rRNA Fibrilární centrum obklopeno hustou sítí vláken s malými molekulami nukleolární RNA (snoRNA) → upravují vznikající molekuly rRNA

  • Nejprve se v jadérku syntetizuje dlouhý prekursor molekul rRNA

  • Prekursor vyzrává; následuje jeho štěpení na jednotlivé molekuly rRNA Organizační centrum pro vytváření malých a velkých ribosomálních podjednotek Malé a velké ribosomální podjednotky vznikají spojením příslušných rRNA s ribosomálními proteiny Vyzrálé malé i velké podjednotky → z jadérka k jaderným pórům a do cytoplasmy. V cytoplasmě funkční ribosomy

Mutace

• Náhodná trvalá dědičná změna gen. Materiálu

  • Chromosomová (např. inverse, translokace…)

  • Genová (např. bodová mutace – záměna nukleotidů, expanze trinukleotidů…)

• Mutace:

  • Tolerované (přírodní výběr):

    • Neutrální – neovlivňují reprodukční schopnost nositele)

    • Výhodné – zvyšují reprodukční schopnost nositele, zlepšují stávající funkce – např. duplikace genů)