Biologie člověka

Pro systém krevních skupin AB0:

• pA + qB + r0 = 1

• (pA + qB + r0)2 = 1

Omezující podmínky:

• Náhodné křížení mezi jedinci (panmiktické populace)

• Populace není geograficky strukturovaná – frekvence alel stejné v různých místech neuplatňuje se migraci

• Velká populace – nepůsobí na ní genetický drift

• V populaci neprobíhá selekce

• V populaci neprobíhají mutace

• Jedinci jsou oboupohlavní

Alelní vztah:

• $p = \frac{2*počet\ homozygotů\ \left( \text{AA} \right) + počet\ heterozygotů\ (AB)}{2*počet\ všech\ jedinců\ ve\ vzorku}$

X vázané geny:

• Mechanismus přenosu se liší oproti autosomálním genům, protože muži jsou hemizygotní

• Muži dědí svůj X chromosom od svých matek a předávají ho pouze dcerám

Příklady:

• Fenotyp (počet osob) – M (406), MN (744), N (332)

• Celkem osob – 1482

• Použití alelního vztahu

• Četnost M – 52,5 %

Rh systém:

• Př. ve zkoumané populaci je 16% osob Rh-

• Rh+ = 0,84

Hemofilie:

• 10% mužů s hemofilií

• q = 0,1; p = 0,9

• Jaké procento zdravých žen přenašečky?

• 2pq = 0,18

Selekce:

• Fitness – schopnost jedince předat své geny do dalších generací

• Relativní reprodukční schopnost (relativní fitness, w):

  • Udává rozdíly ve fitness mezi jednotlivými genotypy

  • Genotyp s maximálním fitness, w = 1

  • Genotyp s minimálním fitness (letální), w = 0

  • $w\left( i \right) = \frac{průmerný\ počet\ potomků\ genotypu\ i}{průměrný\ počeet\ potomků\ nejplodnějšího\ genotypu}$

• Selekční koeficient (s):

  • Udává pokles ve fitness genotypu vzhledem k max. fitness

  • Selekce v populaci ovlivňuje relativní reprodukční schopnost organismu s určitým genotypem a tím i frekvencí příslušného genu

  • Letální mutace – s = 1

  • Neutrální mutace – s= 0

  • S = 1 – w(i)

• Negativní selekce proti dominantnímu fenotypu:

  • Vede k úplnému vymizení dominantní alely A a k fixaci recesivní alely a

  • Letální dominantní choroby jsou vzácnější než recesivní. Většinou se projevují v pozdějším reprodukčním věku, neovlivňují tedy fitness nositele (např. Huntingtonova choroba)

• Selekce preferující heterozygoty:

  • V populaci se dlouhodobě udržují obě alely

  • Jediná selekce, která vede k trvalému polymorfismu

Mutace

• Rozdělení na spontánní a indukované (vnější vlivy)

• Změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují:

  • Fyzikální faktory (UV a ionizující záření),

  • Chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná ox. činidla, radikálové iniciátory, těžké kovy),

  • Biologické faktory (virové infekce – papilloma viry, adenoviry a herpes viry – některé atp.).

• Spontánní:

  • chyby při replikaci – bodové mutace:

    • Záměny bází:

      • Neutrální (tiché mutace, silent)

      • Záměna aminokyselin v polypeptidu (missense)

      • Předčasná terminace (nonsense)

      • Posun čtecího rámce (frameshift)

        • Delece nukleotidů

        • Inserce nukleotidů

      • Duplikace/multiplikace (expanze)

        • Působením mutací mohou vznikat:

          • Nové alely daného genu variabilita znaku