Biologie člověka

Kvantitativně měřitelné znaky – výška + váha člověka, IQ a podobně

Variabilita fenotypu – způsobená genotypem, je trojího typu:

• VA, D a E

• A – aditivní účinek genů (aditivita = kumulace) – minor genů (>100 genů), každá gen se udržuje a přenáší na potomky dle pravidel pro monohybridismus

• D – efekt dominantních a recesivních alel v jednom genomu

• E – interakce nealelních genů (např. epistáze, komplementarita)

Heritabilita:

• Podíl gen. Informace na celkové variaci fenotypu se označuje heritabilita (dědivost)

• h2=Vg/Vf, Vg – rozptyl genetický, Vf – rozptyl fenotypový

• Rozptyl fenotypový je součet rozptylu genetického a rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí

V rodinách, kde je vysoká přítomnost určitého znaku, ale dědičnost neodpovídá Mendelovým pravidlům – pravděpodobně polygenní genetická podstata

• Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen

• Rizika postižení pro příbuzné je přímo závislá na:

  • Frekvenci choroby v dané populaci

  • Koeficientu příbuznosti k postiženému

  • Počtu postižených příbuzných

  • Stupni závažnosti postižení

  • Pohlaví, kdy je populační četnost postižení mužů a žen různá

  • Faktorech prostředí

• Polygenní dědičnost – nedědí s choroba, ale pouze předpoklad pro její manifest – predispozice

• Edwardsův vzorec – ($\sqrt{f}$)*n; f – relativní četnost choroby v populaci; n – počet postižených příbuzných 1. stupně

  • Příbuzenské sňatky zvyšují riziko postižení

  • Podíl faktorů vnějšího prostředí se liší u různých znaků

  • Příbuzný 1. stupně – rodič-dítě, sourozenci

Příbuzenské sňatky:

• Koeficient příbuznosti – pravděpodobnost, že dvě příbuzné osoby zdědily gen od spol. předka r = (1/2)n – n – počet kroků v genealogii

• Koeficient inbreedingu – pravděpodobnost, že jedinec získal obě alely téhož genu od jednoho předka F = (1/2)n+1

• Stupně příbuznosti:

  • Rodič/dítě – 1, r = ½, F = ¼

  • Sourozenci – 1

  • Strýc/neteř - 2

  • Bratranci 1. stupně – 3

  • Bratranci 2. stupně – 5