Biologie člověka

Genealogie

• Proband – člověk, od kterého se odvíjí rodokmen

• Monogenní dědičnost – využití Mendelových zákonů v lékařství

• Autosomálně dominantní dědičnost – znaky ležící na autozomech (chromosom 1 – 22) – postižení bývají heterozygoti:

  • Nemocný jedinec má vždy nemocného 1 rodiče

  • Muži i ženy – stejné riziko získat mutovanou alelu

  • Riziko 50% pro potomky

  • Jedna mutovaná alela – projev postižení

  • Zdraví potomci nemocného rodiče nepředávají mutaci svým potomkům

  • Například brachydaktylie (projevem zkrácené a deformované prsty); achondroplazie – nízký vzrůst (trpasličí nemoc); polycystická choroba ledvin – až po 4. dekádě života; hypercholesterolemie; Huntingtonova chorea – ve středním věku poškození nervových buněk v mozku – ztráta kontroly mentálních a fyzických schopností

• Autosomálně recesivní dědičnost:

  • Muži i ženy mají stejné riziko výskytu

  • Všichni potomci nemocného jsou přenašeči

  • Příklady – fenylketonurie – poškození CNS; cystická fibróza – 1/2500 postižených, postihuje plíce a slinivku, smrt kolem 26. roku života; srpkovitá anémie – rovníková Afrika, středomoří, Indie, v oblastech výskytu malárie

• Gonosomálně dominantní dědičnost:

  • Postižení muži přenášejí pouze na dcery muž synům nemůže přenést postižení

  • Žena – heterozygot

  • Pro muže postižení větší rozsah – často letální

  • Příklad – hypofofatimický rachitis (vitamin D-rezistentní křivice)

• Gonosomálně recesivní dědičnost:

  • Muži postiženi častěji, než ženy (ty jen velmi vzácně)

  • Postižení synové – mutovaná alela od matky (nemožný přenos z otce na syna)

  • Dcery postižených mužů – přenašečky

  • Příklad – Hemofilie A, B – postižení koagulačních faktorů (VIII a IX) – syn Mikuláše II. Alexej (od prababičky královny Viktorie); Duchenova muskulární dystrofie – geneticky letální (bez potomků), bodové mutace, potíže s chůzí; Beckerova muskulární dystrofie – reprodukce možná u 70% postižených; Daltonismus – barvoslepost – muži častěji postižení; Holandrická dědičnost – pouze u mužů, srostlé prsty

• Příbuzenské sňatky:

  • Zvyšují podíl homozygotů v další generaci, nemění frekvenci alel v populaci

  • Koeficient příbuznosti:

    • Pravděpodobnost, že 2 příbuzní zdědily gen od společného předka

    • r = (1/2)n, n počet kroků v genealogie

  • koeficient inbreedingu:

    • pravděpodobnost, že jedinec získal obě alely téhož genu od jednoho předka

    • F = (1/2)n+1 = r * ½

Cytogenetika

• Chromosomy:

  • Akrocentrické

  • Telocentrické

  • Submetacentrické

  • Metacentrické

• Karyotyp člověka:

  • 46 chromosomů