Biologie člověka

Oogeneze

• Probíhá již v prenatální době

• Oogonie 2n primární oocyt 2n sekundární oocyt 1n + polární tělísko vajíčko + 1 polární tělísko

• Při narození jsou primární oocyty ve stádiu profáze I (dictyoten) a tak setrvávají až do pohlavní dospělosti. Primární oocyty pak pokračují v meióze I a rozdělí se na sekundární oocyt 1n s většinou cytoplazmy a organelami a na polární tělísko

• Meióza II je dokončena pouze v případě oplodnění, čím vyšší věk matky, tím je vyšší riziko poruchy v meióze II

Mendelovská dědičnost

• Gen – část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen), nebo pro syntézu RNA

• Genotyp – genetická výbava jedince, soubor všech alel

• Znak – definovatelná vlastnost organismu

• Fenotyp – soubor všech znaků organismu, určený genotypem a modifikován vnějším prostředím (jeden gen – vnější změna menší, více genů – větší náchylnost na změnu)

• Penetrance – pravděpodobnost s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu

• Expresivita – míra s jakou se určitý genotyp projevuje ve fenotypu (stejný genotyp se u různých jedinců v různém prostředí může projevit různě silně)

Monogenní dědičnost

• Znak určován jedním genem (párem alel)

• Dědičnost odpovídá Mendelovým zákonům

• Vnější prostředí

Multifaktoriální (polygenní) dědičnost

• Dědičnost kontrolována mnoha geny (především malého účinku)

• Na expresi znaku se podílí jak gen, predispozice, tak faktory vnějšího prostředí

• Fenotypové projevy mají kontinuální charakter

• Nealelní genové interakce:

  • Komplementarita – F2: 9:7, Bc (=backcross): 1:3

  • Recesivní epistáze (=nadřazenost) – F2: 9:3:4, Bc: 1:1:2:

    • Zjištěno u laboratorních potkanů – albínů

    • Tvorba pigmentu podmíněna chromogenem C, determinující enzym tyrosinasu

    • Recesivní homozygoti (cc) netvoří melanin

    • Barvu srsti podmiňuje gen B, černou (alela B – dominantní), hnědou (b – recesivní)

  • Dominantní epistáze – F2: 12:3:1, Bc: 2:1:1

  • Nekumulativní duplicitní geny s dominancí – F2: 15:1, Bc: 3:1

  • Kumulativní duplicitní geny s dominancí - F2: 9:6:1, Bc: 1:2:1

  • Kumulativní duplicitní geny bez dominance - F2: 1:4:6:4:1, Bc: 1:2:1

• Příklad – bombajský fenotyp:

  • Antigen H je prekurzor antigenů A i B, je tvořen 5 monosacharidy (N-acetylglukosamin, D-galaktosa, N-acetylgalaktosamin, D-galaktosa, L-fukosa

  • Pokud je navázán ještě 6. monosacharid – jedná se o antigen A (N-acetylglukosamin), nebo B (D-galaktosa)

  • Krevní skupina 0 znamená pouze přítomnost prekurzoru H – jedná se o ztrátovou mutaci

  • Bombajský fenotyp - Bombajský fenotyp 0h – recesivní homozygoti
    • patří ke skupině 0, ale neprodukují antigen H
    → v séru mají protilátky anti A, anti B a anti H
    • na neúplný oligosacharidový řetězec nemohou transferázy připojovat cukerné zbytky
    • poprvé u Indů v Bombaji – matka 0, dítě AB, otec B (ale antigen B netvoří, protože je hh=cukr se nemá kam napojit)