Biologie člověka

Neúplná dominance

Kodominance – kombinace znaků genů

Zákony

• 1. MZ:

  • Uniformita F1 generace (parentální generace P) – čisté linie

  • Při křížení vzniká 1. filiální generace (F1) – uniformní. Fenotyp 3:1, genotyp 1:2:1.

  • Druhá filiální generace (F2)

• 2. MZ:

  • Náhodná segregace genů do gamet

• 3. MZ:

  • Nezávislá kombinovatelnost alel

  • Dihybridismus – sledování 2 znaků současně P generace - AABB x aabb/ AAbb x aaBB (gamety – AB – ab/Ab – aB)

  • F1 generace – AaBb (gamety AB, Ab, aB, ab)

  • F2 generace – fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1

  • Zpětné křížení – F1 generace heterozygot x recesivní homozygot P generace. Fenotypový štěpný poměr 1:1

• Odchylky:

  • Mitochondriální dědičnost – matroklinní

  • Vazba genů

  • Genomický imprinting – ovlivnění transkripce – DNA methylace – modifikace DNA, která je děděna dceřinými buňkami bez změny sekvence DNA. Počet a uspořádání methylovaných cytosinů ovlivňuje funkci genů; nízká methylace vede k vysoké aktivitě a naopak. Enzymy DNA-methyltransferas udržují po replikaci DNA identický typ methylace jaký byl před replikací

  • Zárodečný mosaicismus

• Krevně skupinové antigeny – AB0 systém:

  • Alely A, B, 0 – mnohotná alelie

  • Alelní vztahy:

    • A + B – kodominance (AB) – žádné antigeny

    • A + 0 – A (antigen B)

    • B + 0 – B (antigen A)

    • 0 + 0 – 0 (antigen A, antigen B)

  • Dědičnost:

    • Při posuzování otcovství

    • Fenotyp - genotyp:

      • 0 – 00

      • A – AA, A0

      • B – BB, B0

      • AB – AB

    • Př. matka – 0 - 00, dítě A – A0; otec – možné A, AB/nemožné B, 0

Matka Dítě Možný otec Vyloučený muž 0 A A, AB 0, B 0 B B, AB 0, A 0 0 0, A, B AB 0 AB Matka vyloučena --- A A A, B, AB, 0 --- A B B, AB A, 0 A 0 A, B, 0 AB A AB B, AB A, 0 B A A, AB 0, B B B A, B, AB, 0 --- B 0 A, B, 0 AB B AB A, AB B, 0 AB A A, B, AB, 0 --- AB B A, B, AB, 0 --- AB 0 Matka vyloučena AB AB A, B, AB 0

• MN systém člověka:

  • Alela M – polypeptid GPA – v poloze 20 AK serin

  • Alela N – v poloze 20 AK leucin

• Rh faktor:

  • Alela D dominantní (Rh+), alela d recesivní (Rh-)

Matka Dítě Možný otec Vyloučený otec 0, M 0, MN 0, A, B, N, MN AB, M 0, Rh+ 0, Rh- 0, A, B, Rh+, Rh- AB 0, Rh- A, Rh+ A, AB, Rh+ B, 0, Rh- 0, MN B, MN B, AB, MN, M, N A, 0 A, N 0, MN A, B, 0, M, MN AB, N A, MN A, N A, AB, B, 0, MN, N M A, Rh+ B, Rh- B, AB, Rh+, Rh- A, 0 A, Rh- A, Rh+ A, B, 0, AB, Rh+ Rh- A, N AB, MN AB, B, M, MN A, 0, N B, MN 0, N A, B, 0, N, MN AB, M B, Rh+ B, Rh- A, B, AB, 0, Rh+, Rh- --- B, Rh- AB, Rh- A, AB, Rh+, Rh- B, 0 B, MN 0, M A, B, 0, M, MN AB, N AB, N A, N A, B, 0, N, MN M AB, Rh+ B, Rh- A, B, 0, AB, Rh+, Rh- -- AB, Rh- AB, Rh+ A, B, AB, Rh+ 0, Rh- AB, MN AB, M A, B, AB, M, MN 0, N

• Příklad:

  • Hnědooký muž, jeho otec modré oči, má dítě s modrookou ženou:

    • Muž Hh, žena hh

    • Pravděpodobnost modrá/hnědá = 1/1

  • Rostlina:

    • Červený květ – AA

    • Bílý květ – aa

    • F1 – Aa

    • Vztah – neúplná dominance

    • Fenotyp F2 generace – 1:2:1

  • Lidé:

    • Rolování jazyku