Biologie člověka

Polygenní dědičnost:

• Určitý znak podmiňuje více genů – minor geny

• Malý vliv na fenotyp minor geny (kvantitativní genetika)

• Čistě polygenní dědičnost není v přírodě běžná

• Polygenně dědičné vady a choroby:

  • S nízkou četností (<1%):

    • VVV (vrozené vývojové vady) – rozštěpy obličeje či nervové trubice, srdeční vady, nesprávný vývoj kyčelních kloubů, zúžení jícnu

    • Vznikají během embryogeneze

  • Se střední četností (<5%):

    • Schizofrenie (rozštěp osobnosti), maniodepresivita (bipolární psychóza), slabomyslnost (oligofrénie), spouštěčem šok (vnější vliv)

    • Manifestace během pozdního věku

  • S vysokou četností (>5%):

    • Hypertenze (vysoký krevní tlak), diabetes mellitus II (cukrovka druhého typu), poruchy imunity (alergie – astma, atopie)

• Pandemie civilizačních chorob:

  • Diabetes

  • Obezita – vliv životního stylu, či genetických predispozicí (Prader – Willy), léky – thyreostatika, kortikoidy

  • Kardiovaskulární choroby – ischemická choroba srdeční

  • Astma

• Stárnutí organismu:

  • Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy

  • Diagnostické metody odlišují proces stárnutí od onemocnění, vyšší věk je rizikový faktor pro nástup různých zdravotních potíží

  • Rychlost stárnutí je řízena:

    • Genetickou složkou

    • Složkami vnějšího prostředí – životní styl

  • Teorie vysvětlující stárnutí multifaktoriálně podmíněné děje dlouhověkost je schopnost jedince udržet homeostázu obrannými a reparačními mechanismy

  • Gen Klóthó – podle sudičky Klóthó z řec. mytologie (rozpřádala niť života) kóduje protein buněčné membrány, regulace syntézy žlučových kyselin, koncentrace Ca a vitaminu D i v metabolismu tuků

    • 3% lidí nesou homozygotní alelu – umírají před 65. rokem života

  • Během stárnutí klesá schopnost buněk vykonávat apoptózu – např. bílé krvinky se nelikvidují a přestávají správně fungovat autoimunitní onemocnění

  • Glykace – reakce proteinů s glukózou, jedna z příčin stárnutí. Závisí na hladině glukózy vznik nežádoucích konečných produktů AGE (AGE – Advanced Glycation End product). Tuhnutí pojivových tkání, zánětlivé reakce stimulace tvorby volných radikálů.

• Mutace:

  • Frekvence stoupá s věkem, zejména v DNA mitochondrií. Nejvíce mutací v nejvíce okysličovaných tkáních – kosterní a srdeční sval, mozek neurodegenerativní změny související s věkem

  • Maligní nádory – kumulace mutací v jedné a téže buňce

• Volné radikály:

  • Vysoce reaktivní molekuly

  • Nadprodukce mění činnost enzymů, organel, membrán…

  • Reakce volných radikálů s nenasycenými mastnými kyselinami – peroxidace lipidů a reakce s bílkovinami, nukleovými kyselinami apod. – chaotické celky (bio. neúčinná forma). Nepotřebný buněčný odpad - lipofuscin

Multifaktoriální dědičnost:

• Znak - kombinace genetických i negenetických faktorů obě skupiny mají samy o sobě jen částečný účinek