Biologie člověka

22 párů autosomů

1 pár gonosomů (X a Y)

7 skupin – dle velikosti a morfologie

Největší počet chromosomů – Pollyommatus atlantica – motýl, přes 448 párů chromosomů, savec Tympanoctomys barrerae 102 párů chromosomů

Cytogenetické vyšetření:

• Preimplantační – vyšetření embrya před implantací do těla matky (při umělém oplodnění)

• Prenatální – vyšetření plodu

• Postnatální

• Materiální:

  • Periferní krev

  • Fibroblasty z kožní biopsie

  • Kostní dřeň

  • Nádor

  • Sekční materiál (v případě úmrtí pacienta)

• Průběh:

  • Kultivace krve:

    • Přidání fytohemaglutininu – vysoce imunogenní látka – působí proliferaci lymfocytů

    • Přidání kolcemidu

    • Hypotonizace

    • Fixace

  • Suspenze hypotonizované krve na sklíčko – buňky se rozbíjejí a je možno vidět chromosomy po obarvení Giemsovým barvivem

  • G – pruhování

Chromosomové aberace:

• Numerické:

  • Změna počtu chromosomů

  • Polyploidie:

    • Změna v počtu celých chromosomových sad

    • Triploidie

    • Tetraploidie

  • Aneuploidie:

    • Změna v počtu jednotlivých chromosomů

    • Monosomie

    • Trisomie

    • Porucha rozchodu chromosomů nebo chromatid – nondisjunkce

    • Odchylky v počtu:

      • Syndromy:

        • Downův (47, XX/Y, +21):

          • Nejčastější trisomie

          • 1:600-800

          • Při narození – hypotonie, šikmé oči, štěrbiny, nucheální řasa, anomálie uší, ploché záhlaví, epikantus (vnitřní koutek), srdeční vady, vady dalších orgánů

          • Fenotyp starších jedinců – mentální retardace, makroglosie, hypogentialismus mužů, porucha dentice, krátké a široké ruce, brachydaktylie, poruchy imunity, vyšší riziko nádorových onemocnění (leukémie), dožití kolem 50 let

        • Edwardsův (47 XX/Y, +18):

          • 1:5000

          • Těžká psychomotorická retardace, srdeční vady, anomálie ušních boltců, hypoplazie nehtů, překřížení prstů HK i DK, mikrognacie, prominující záhlaví, pedes equinovares, mikrocefalie

          • Přežití většinou pouze jeden rok, výjimečně až 3 roky

        • Patauův (47, XX/Y, +13):

          • 1:10000

          • Těžká psychomotorická retardace, srdeční vady, mikrocefalie, anomálie ušních boltců, mikroftalmie, polydaktilie (více prstů), anomálie ledvin, rozštěpové vady rtu a patra

    • Odchylky v počtu gonosomů:

      • Syndromy:

        • Turnerův (45, X):

          • 1:2500 - 4000

          • Malý vzrůst – možnost hormonální terapie, gonadální dysgeneze, primární amenorea (neplodné), normální inteligence, krátký a široký krk, nízká vlasová hranice, štítovitý hrudník, edémy na HK i DK (novorozenci)

        • Klinefelterův (47, XXY):

          • 1:1000

          • Vysoká postava, průměrné IQ, psychosexuální orientace mužská, hypoplazie testes, kryptorchismus, sterilita – azoospermie, gynekomastie

        • Dvou Y (supermale – 47, XYY):

          • Mohutnější vzrůst, vysoká postava, průměrné IQ, pohlavní vývoj normální, plodnost normální, neuvádí se vyšší riziko chromosomálních aberací pro potomstvo, neprokázán narušený psychosociální vývoj

        • Dvou X (superfemale, 47, XXY):

          • 1:1000

          • Není charakteristický fenotyp, průměrné IQ, normální sexuální vývoj, snížená fertilita (spontánní aborty), bez rizika chromosomálních aberací pro potomstvo, není vyšší výskyt vrozených vad