Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!


Zaregistruj se



Biologie člověka

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (2.08 MB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Stáhnout soubor

  • Mutace v genu APC narušují integritu cytoskeletu a adhesi epiteliálních buněk

  • Mutace narušuje vazbu aktinu a beta-kateninu a tím porušuje buněčnou adhezi

  • Mutovaný APC ve spojení s dalšími proteiny zvyšuje migraci buněk, vyvolává navýšení mitotické aktivity (zvýšení hladiny betakateninu a následně zvýšená transkripce onkogenu c-myc) a neschopnost zániku buněk apoptózou

  • FAP – geny asociované s progresí onemocnění:

    • APC (5q21) - hyperplastický střevní epitel

    • Hypometylace DNA – časné adenomy

    • Mutace onkogenu K-ras (12p) – střední adenomatozní stadium

    • DCC gen (18q) – pozdní stadium polypů

    • Gen TP53 (17p) - karcinom

    • Další změny - metastazování

  • Protoonkogen ras:

    • Produkty protoonkogenů ras - G proteiny

    • Proteiny Ras regulují buněčnou proliferaci a diferenciaci pomocí posttranslační úpravy bílkovin – fosforylací

    • Aktivace Ras proteinů - fosforylace tyrosinů tyrosinkinázami

    • Signál v cytosolu předán MAP-kinázám (mitogen-activated protein kinases)

    • Aktivované Ras proteiny fosforylují a tím aktivují kaskádu tří typů MAPkináz

    • MAP-kinázy - fosforylace serinů, threoninů anebo i tyrosinů (u první MAP-kinázy (Raf) a druhé - seriny/threoniny, u poslední MAP-kinázy jak threoniny tak tyrosiny)

    • Třetí MAP-kináza po vstupu do jádra fosforyluje nejprve regulační protein genů časné odpovědi - genu myc, jun a fos

    • Produkty genů myc, jun a fos stimulují transkripci genů pozdní odpovědi

    • Produkty genů pozdní odpovědi - regulace aktivity cyklinů a cyklindependentní proteinkináz

    • Mutace:

      • Bodové – substituce, delece, adice

      • Chromosomální přestavby – translokace, amplifikace

      • Inserce virového genomu

    • Jednotlivé protoonkogeny:

      • Růstové faktory: sis (virus opičího sarkomu) - PDGF, hst (heparin-binding secretory transforming gene) – FGF

      • Receptory růstových faktorů: proteiny s tyrosinkinázovou aktivitou - erb-B (virus ptačí erytroblastózy) – receptor pro EGF

      • Proteiny vázající GTP (G-proteiny): genová rodina ras

      • Tyrosinkinázy plasmatické membrány: fosforylace tyrosinu – abl (virus Abelsonovy myší leukemie), src (virus Rousova sarkomu)

      • Cytoplasmatické proteiny: MAP-kinázy Raf, MEK, MAP (signál cytoplasma ! jádro)

      • Transkripční faktory: protoonkogen fos, jun, erb-A

      • Kontrola buněčného cyklu: protoonkogen myc, myb stimulují přechod z G1 do S fáze

    • Mutátorové geny:

      • hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6, hMSH3

      • Kontrola stability buněčného genomu

      • Opravy chybného párování bazí (při replikaci)

      • Mutace MMR genů se ve fenotypu projevují nestabilitou délky mikrosatelitních lokusů (př. CAn)

      • Mutace MMR zvyšují frekvenci mutací v genomu 100 –1000x

      • Mutace MMR mají recesivní charakter

      • AD dědičnost nádorového onemocnění

      • Lynchův syndrom I –nádory tlustého střeva a rekta

      • Lynchův syndrom II - kolorektální karcinomy, a u 30% pacientů nádory endometria, žaludku, slinivky, močového traktu

    • Diagnostika a prevence nádorových onemocnění:

      • Zdravá hmotnost

      Nahráno: 28.04.2018   Typ: Žádný   Počet stažení: 8

    Témata, do kterých materiál patří

    Podobné materiály

    Biologie člověka - zkouška zkouskove-otazky-1-10 Veškeré rovnice