Vypracovane-otazky-ke-zkousce

HLAVNÍ ROZDÍLY SPERMATOGENEZE A OOGENEZE

• spermatogeneze probíhá od puberty po celý život; naproti tomu oogeneze probíhá v prenatálním období a poté pouze od puberty do menopauzy

• vývoj od prekurzorové buňky po zralou gametu je mnohem kratší u spermatogeneze (okolo 60 dní) než u oogeneze (i přes 40 let)

• u spermatogeneze vznikají z primárního spermatocytu 4 spermie

• u oogeneze vzniká z primárního oocytu jediný zralý oocyt (pólová tělíska zanikají)

26. MIMOCHROMOSOMOVÁ DĚDIČNOST, NEMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

• převážná část DNA a tedy i genetické informace je v eukaryontních buňkách uložena v jádře; malá část – asi 2%, je však lokalizovaná mimo jádro v organelách  tyto organely mají fyzickou kontinuitu, reprodukují se souběžně s reprodukcí buňky a nemohou vznikat de novo  znaky, které jsou zčásti nebo zcela nezávislé na jaderné genetické informaci

• mimojaderné geneticky aktivní částice obsahující DNA = tzv. plazmidy  soubor vloh lokalizovaných v cytoplazmě = tzv. plazmóm

• zákony dědičnosti podmíněné plazmidy nesouhlasí s mendelovskými pravidly = tzv. nemendelovská dědičnost

• kritéria mimochromosomové dědičnosti:

1. výsledky reciprokého křížení nejsou identické  výraznější vliv jednoho z rodičů

2. potomstvo nejčastěji dědí znaky po matce = tzv. matroklinita

3. mimojaderné vlohy nelze studovat v souvislosti s jadernou dědičností

4. potomstvo jedinců hybridních pro mimochromosomově uložené vlohy štěpí v poměrech, které nelze interpretovat v souladu s poznatky o štěpení, kombinovatelnosti a interakci vloh lokalizovaných na chromosomech

5. V některých případech není fenotyp prokazatelně řízen geny jádra. Experimentální záměna jádra v buňkách jasně prokáže podíl jaderné a mimojaderné dědičnost. Přenos znaků bez přenosu jádra svědčí pro mimojadernou dědičnost

6. mimojaderně řízené znaky častěji jeví somatické štěpení

   • popsané jevy nejsou vždy současně u jednotlivých případů mimochromosomální dědičnosti

 DĚDIČNOST VÁZANÁ NA PLASTIDY (u rostlin)

• plastidy = organely typické pro rostlinné buňky; od cytoplazmy ohraničené semipermeabilní membránou

• podle funkce a obsahu barviva  leukoplasty (bez barviva), chromoplasty (s barvivem)  obsahují-li chlorofyl = chloroplasty

• vznikají autoreprodukcí, dělením nebo z proplastidů

• první pozorování cytoplazmatické dědičnosti vázané na plastidy  na nocence, jejíž listy byly panašované – měly bílé skvrny tvořené buňkami bez chloroplastů, pouze leukoplasty  ze semen květů na zelených větvích vzniká jen zelené potomstvo, ze semen na bílých větvích pouze bílé potomstvo; bílé rostlinky záhy po vyklíčení hynou

 DĚDIČNOST VÁZANÁ NA MITOCHONDRIE

• mitochondrie = organely eukaryot s klíčovým významem v uvolňování chemické energie, v jejím přenášení a využití

• vznikají autoreprodukcí

• obsahují malé množství specifické DNA; mitochondriální geny jsou nahloučeny těsně vedle sebe, neobsahují intronové úseky; jsou přepisovány do mRNA

• jiné stopkodony  AGA, AGG

• UGA  kóduje Trp, AUA  Met, CUA  Thr

• nejsou přítomny bílkoviny typu histonů

• rychlejší a četnější replikace než u DNA eukaryot

• nemá opravné systémy  mitochondriální choroby = chronická onemocnění často s pozdním nástupem

• Mitochondriální DNA i plastidová DNA mají řadu společných znaků obě tyto DNA jsou v daných organelách přítomny ve formě volně uložených molekul  mitochondriální DNA (i ctDNA) mají strukturu cyklické dvoušroubovice, tzn. že opačné konce řetězce makromolekuly DNA jsou vzájemně spojeny  taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec, a lze ji zakreslit kružnicí. Mitochondriální DNA se obvykle nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně.

• mitochondriální genom je děděn výhradně téměř po maternální linii

• geny, které jsou obsaženy v molekule mtDNA kódují proteiny respiračního řetězce, jednotky ATPázového komplexu, podjednotky NADH-dehydrogenázového komplexu, dva geny pro ribozomální RNA-ázu a 22 genů pro molekuly transportní RNA.

• V mtDNA rozlišujeme řetězec těžký H (vyšší obsah purinů) a lehký L (vyšší obsah pyrimidinů). Většina genů kódovaných v mtDNA je uložena v řetězci H. Jsou to především geny pro cytochrom-c-oxidázový komplex, pro podjednotky 6 a 8 ATPázového komplexu a gen pro cytochrom-b. Také geny pro NADH-dehydrogenázový komplex (7 podjednotek) a NADH-reduktázový komplex (7 podjednotek) jsou uloženy v H-řetězci mtDNA. Oproti tomu L-řetězec mtDNA nese genetickou informaci pro podjednotku 6 NADH-reduktázového komplexu a pro 14 typů molekul transportní RNA. Navíc nese H-řetězec informaci o jednom dlouhém fragmentu mRNA a o jednom krátkém fragmentu rRNA. Také většina tRNA molekul je kódována v H-řetězci.

• Chondrinogeny, neboli geny vázané na mitochondrie se dědí tzv. cytoplazmatickou dědičností

• vzhledem k velkému počtu mitochondrií v jedné b je často mutace přítomna jen u části mitochondrií – heteroplazmie

• mtDNA je předávána další generaci výhradně matkou (matroklinní dědičnost), když po oplodnění jsou zachovány pouze mitochondrie lidského vajíčka. To patrně není pouhým důsledkem nepoměru počtu mitochondrií lidského oocytu (cca 100 000) a spermie (50-70), ale předpokládá se aktivní proces, který po oplození zlikviduje mitochondrie paternálního původu.

• o mitochondriální dědičnosti uvažujeme v případě: