Vypracovane-otazky-ke-zkousce

MORFOLOGIE CHROMOSOMŮ

• cytogenetické vyšetření je zaměřeno na chromosomy v metafázi, protože jsou maximálně spiralizované a tedy dobře hodnotitelné v optickém mikroskopu

• centromera + raménka s telomerami

• centromera – primární zaškrcení

- oblast, která spojuje obě sesterské chromatidy chromosomu

- patrná jako zaškrcení a dělí chromosom na krátká a dlouhá ramena

- přiléhá k ní kinetochor – místo úponu vlákna dělícího aparátu

- centromerické oblasti tvořeny konstitutivním heterochromatinem

- chromosomy bez centromery jsou odbourávány

- u člověka obsahuje α-satelitní DNa s repetitivními sekvencemi 171 bp

• na některých chromosomech – sekundární konstrikce – místo tzv. organizátoru jadérka – jeho funkcí je formování a udržování jadérka v interfázním jádru, obsahuje vysoký počet kopií genu pro rRNA; sekundární konstrikce rozděluje krátká ramena akrocentrických chromosomů na 2 části – distální část je tzv. satelit

• telomery – terminální části chromosomových ramen

- mají komplexní specifickou strukturu, která má vliv na stabilitu chromosomu, brání

vzájemnému propojení chromosomů v jádře buňky a chrání vlákno DNa před destrukcí

exonukleasami

- mají specifickou funkci při dokončení replikace DNA na koncích chromosomů

- tvořeny tandemovým opakováním sekvencí nukleotidů (u člověka hl. TTAGGG) – tyto

repetitivní úseky jsou velmi konzervativní – jejich počet je druhově specifický a významně

se liší i v jednotlivých bňkách a u jednotlivých chromosomů

- předpoklad – při každé replikaci se telomery zkracují a jsou tak jedním z limitujících

faktorů počtu buněčných dělení

- v zárodečných buňkách dochází k opakovanému prodlužování telomer,

telomerasa je v nich vysoce aktivní

- v somatických buňkách je téměř neaktivní a proto se telomery postupně

zkracují, normální buňka je schopna rozpoznat, kdy je telomera příliš krátká a

navodit apoptózu

• na chromosomu můžeme rozlišit 2 strukturální formy chromatinu:

• euchromatin – slaběji barvitelné, kompaktní a transkripčně velmi aktivní úseky

- v interfazním jádře v despiralizované podobě

- tvořen především unikátními sekvenceni DNA, je zde lokalizována většina

genů

• heterochromatin – intenzivně se barvící, kondenzované a geneticky inaktivní oblasti

- ve světelném mikroskopu má podobu hrudek

- jeho DNA se replikuje později než u euchromatinových úseků

- složen z převážně vysoce repetiticních sekvencí, které neobsahují geny

- uplatnění - organizace chromosomální struktury, párování homologních

chromosomů, crossing-over, ochrana důležitých strukturních

genů

- 2 typy – konstitutivní – v okolí centromery a druhově specificky na

určitých chromosomech (u člověka na 1, 9, 16, Y)

- fakultativní – vzniká spiralizací druhého a každého dalšího X

chromosomu